Вроджена колобома

ВРОДЖЕНА КОЛОБОМА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

доц. Ластівка І.В.

В переводі з грецької «koloboma» означає «частина, якої не вистачає». Колобома  — розщеплення однієї з наступних структур ока: райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, диску зорового нерву, кришталика, повіки.  Може бути одно- або двобічною, тотальною або частковою, уродженою або набутою. Колобоми поділяються на повні, коли залучаються усі структури, пов’язані із ембріональною щілиною та часткові, коли дефект менш обширний.

Найбільш поширена колобома райдужки — це відсутність ділянки райдужної оболонки. Внаслідок цього зіниця набуває витягнуту форму, схожу на краплю або грушу.

Частота колобоми становить близько 0,5-0,7 на 10,000 новонароджених, і є відносно рідкісним захворюванням. Колобома є результатом неповного закриття ембріональної щілини, яке в нормі завершується до 6 тижня гестаційного віку. Оскільки фетальна щілина має локалізацію внизу «типова» колобома локалізується в нижньоназальному сегменті. Співвідношення між статтю: Ч1:Ж1.

До чинників, які можуть спричинити вроджену колобому відносяться алкоголь, сифіліс, туберкульоз, діабет, краснуха, резус-несумісність. Також наводяться дані про можливий вплив стресу, важких гострих респіраторно-вірусних  захворювань та вживання токсичних препаратів в перші два місяця вагітності. Вивчення родоводів показало вплив кровно-споріднених шлюбів на виникнення вроджених аномалій очного яблука.

Виникнення колобоми пов’язане із  порушенням механізмів закриття зародкової щілини.

Колобоми бувають вродженими і набутими. Вроджений дефект зустрічається частіше, він виникає із-за порушення внутрішньоутробного розвитку плоду, коли зачатки очних тканин піддаються негативному впливу. Розвиток патології може бути обумовлено генетичним фактором, тоді у дитини розвиваються й інші генетичні захворювання (заяча губа, вовча паща). У цьому випадку колобома може передаватися нащадкам. Цікаво те, що при вродженій колобомі зіниця не втрачає здатності нормально скорочуватися. Як правило, у новонароджених дітей спостерігають патологію одного ока, рідко колобоми виникають на обох райдужках.

При колобомі райдужки збільшується площа зіниці, а значить і площа поверхні, через яку проникає світло. З-за цього в людини можуть виявлятися симптоми засліплення (людина не може точно регулювати кількість світла, що надходить). У разі вродженої колобоми гострота зору може падати незначно.

Достатньо часто вроджена колобома поєднується із помутнінням кришталика у вигляді полярних та зонулярних катаракт, із колобомою кришталика. Окрім того, колобома може поєднуватися із вродженими аномаліями інших тканин та структур очного яблука, які локалізуються в проекції ембріональної щілини: циліарного тіла, судинної оболонки, сітківки, зорового нерва та склери, що може призвести до вираженого погіршення зору. Найбільш часто колобоми поєднуються з аномаліями опорно-рухової та нервової систем.

Стан функцій ока при колобомі судинної оболонки залежить від того, чи захоплена колобомою макулярна ділянка. Якщо колобома райдужки практично не вплинула на гостроту зору, то можна не вдаватися до її лікування. У цьому випадку рекомендують уникати яскравого світла, використовувати темні контактні лінзи з прозорим центром або сітчасті окуляри. Не потрібно забувати і про психологічні складнощі, які можуть виникнути у дитини з колобомою райдужки.

Коли колобома сильно послаблює зорові функції ока, проводять хірургічну операцію, під час якої роблять розріз лімба і зшивають край райдужки. Зараз розробляють нові менш травматичні способи здійснення операції.

Колобома успадковується за аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним або Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, частіше –за аутосомно-домінантним. Колобоми описані при синдромах з аутосомно-домінантним типом успадкування: 1) синдром колобоми жовтої плями та брахідактилії, мінімальними діагностичними критеріями якого є: двобічна вроджена колобома жовтої плями та короткі пальці з гіпоплазією нігтів на ІІ пальцях кистей та І пальцях стоп; 2) синдромі колобоми райдужки, судинної оболонки та сітківки, при якому колобоми можуть  поєднуватися з мікрофтальмією, зіничною мембраною, дисплазією макули, міопією високого ступеня, помутнінням кришталика, атрофією зорового нерва, заднім лентиконусом.

Діагностика вродженої колобоми – багатоетапний процес, який вимагає сумісної роботи декількох фахівців «вузького» профіля (офтальмолог, лікар-генетик та ін.). Офтальмологи при обстеженні усіх членів родини хворого детально описують клінічні прояви, уточнюють клініко-генетичну форму захворювання. Наступний етап діагностики здійснюється лікарем-генетиком, який проводить генеалогічний аналіз шляхом складання родоводу, уточнює клініко-генетичний варіант. У випадках сімейного накопичення захворювання у родині визначається тип успадкування та попередньо оцінюється генетичний ризик появи повторних випадків.