Уроджені вади серця у дітей

ПРИЧИНИ ТА ПРОФІЛАКТИКА УРОДЖЕНИХ ВАД СЕРЦЯ У ДІТЕЙ

 

Уроджена вади серця (УВС) – це дефект  розвитку цього органу, який існує при народженні.

Причиною є невірний розвиток серця або кровоносних судин поблизу серця ще до народження дитини.

Частота цієї патології складає 8 на 1000 дітей. Це майже 1% живо народжених малюків.

Незважаючи, що вади серця є провідною причиною смерті в структурі усіх аномалій, із зростанням досягнень в лікуванні цієї патології в дітей зросли шанси на виживання.

Причину уродженої вади серця встановити важко. Фахівці вважають, що в 90% випадків вади формуються під впливом поєднаного впливу генетичної схильності (ендогенний чинник) та факторів оточуючого середовища (екзогенний). У 2% випадків значення мають лише чинники оточуючого середовища.

До ендогенних чинників відносяться мутації, захворювання батьків, зміни на рівні гамет, юний та старший вік батьків.

Найбільш потужним ендогенним (внутрішнім) чинником є мутації, які виникли в різні періоди життя батьків майбутньої дитини  на рівні статевих клітин (гамет)  під впливом різних чинників. На долю мутацій припадає біля 10% вад серця. З них на долю хромосомних мутацій - 5-6%, поодиноких дефектів генів – 3-5%.  Найбільш частими з них є синдром Дауна, який в 90% випадків супроводжується дефектом міжпередсердної перетинки та так званий вело-кардіофаціальний синдром. Уроджені вади серця можуть  зустрічатися при такій хромосомній патології, як синдром Дауна. 25% дівчат із іншою хромосомною аномалією, т.з. синдромом Шерешевського-Тернера, мають УВС дефект міжпередсердної перетиники. У випадку трисомії 18 чи 13 хромосоми діти часто  помирають саме від уродженої вади серця, а саме дефекту міжшлуночкової перетинки та відкритої артеріальної протоки.

Цілий ряд хвороб із генними аномаліями можуть супроводжуватися аномаліями серця. Це – синдром Марфана, Сміта-Лемлі-Опитця, Холта-Орама, мукополісахаридоз.  80% дітей із синдромом Нунан та синдром Вільямса народжується із вродженою вадою серця. В 50% випадків – це стеноз легеневої артерії. Інші генетичні синдроми, які не відносяться до групи з поодиноким враженням гена, це – синдром Гольденхара, VACTERL асоціації (трахеї, стравоходу, аномалії хребта, прямої кишки та анусу, нирок, кінцівок). Більшість з цих синдромів діагностується в спеціалізованих генетичних центрах за допомогою молекулярних методів діагностики.

Деякі УВС мають автосомно-домінантний (вертикальний) тип передачі. Це означає, що у випадку наявності вродженої аномалії серця у одного з батьків, 50% дітей незалежно від статі  народяться з аномаліями серця.  При наявності обтяженої спадковості більш ймовірне народженні дитини в сімях, де близькі родичі мали подібні вади. Якщо один з батьків сам страждав на уроджену ваду серця, ризик народження дитини з подібною патологією складає 10%.  Якщо в сімї вже є дитина з уродженою аномалією, ризик мати ваду у кожної  наступної дитини зростає на 4%. Якщо у дитини була діагностовано хромосомну або іншу генетичну аномалію, медико-генетичне консультування може допомогти у пренатальній діагностиці та визначити ризик серцевих дефектів в майбутніх дітей

До внутрішніх  відносяться також хронічні захворювання матері. В першу чергу – це цукровий діабет матері, який викликає так звану діабетичну ембріопатію з УВС, фенілкетонурія, епілепсія, червони вівчак та гіповітаміноз фолієвої кислоти.

У жінок з некомпенсованим цукровим діабетом шансів народити дитину із УВС значно зростають. Вважається, що 3-6% жінок із цукровим діабетом, які завагітніли найбільш часто народжують дітей із транспозицією магістральних судин. Цей підвищений ризик стосується цукрового діабету І та ІІ типу, але це не поширюється на гестаційний діабет, який є тимчасовим станом і проходить після народження дитини.

До  зовнішніх (екзогенних) чинників відносяться: 1)  фізичні; 2) хімічні та 3) біологічні. Найбільш важливими щодо виникнення УВС у дитини є хімічні та біологічні.

До групи хімічних чинників відносяться медикаментозні препарати, які підвищують ризик народження дитини із УВС. Це препарати літія, деякі протисудомні, гормональні препарати та засоби, що порушують засвоєння  фолієвої кислоти. Жінки, які приймають такий протизапальний засіб, як ібупрофен, мають вдвічі більше шансів народити немовля із УВС. Парацетамол у цьому випадку є більш безпечною альтернативою,   хоча в ідеалі слід уникати прийому любих ліків під час вагітності, особливо за три місяці до зачаття та впродовж першого триместру вагітності. Коли ж не приймати препарат неможливо, слід узгоджувати прийом препарату з досвідченим лікарем, якому Ви довіряєте.

В цю ж групу входять такі тератогени, як алкоголь, тютюнокуріння та наркотики. Діти, народжені із фетальним алкогольним синдромом часто мають проблеми із серцем. Як правило, це – дефект міжпередсердної перетинки. Відповідно до досліджень жінки, які курять на 60% мають більше шансів народити дітей із аномальною будовою серця та судин. Такий же ефект має пасивне куріння, оскільки треть шкідливих речовин при цьому потрапляє в оточуюче середовище. Щодо наркотичних речовин, таким же ефектом володіє кокаїн.

До хімічних чинників також відносяться органічні розчинники, які підвищують ризик народження дитини з дефектом серця та судин утричі.

З біологічних чинників небезпеку складають вірусні інфекції. Якщо жінка під час вагітності (в перші 8-10 тижнів) захворіла на краснуху, ризик розвитку уродженої вади серця зростає до 35%. Усі жінки репродуктивного віку мають бути щеплені проти краснухи, після чого вони впродовж 1 місяця після вакцинації уникають вагітності. Жінки, які перенесли грип в І триместрі вагітності удвічі частіше народжують малюків  із дефектами серця та судин.

Більшість УВС попередити неможливо. Але за умов дотримання дієти та вірної терапії хронічних захворювань, вчасного лікування внутрішньоутробних інфекцій (краснуха, токсоплазмоз), ВІЧ-інфекції у матері, цих проблем можна уникнути. Для народження здорової дитини жінка повинна припинити вживання таких речовин, як алкоголь, тютюнокуріння, вживання небезпечних лікарських засобів ще за три місяці до зачаття.