Супутні захворювання у дітей із синдромом Дауна

СУПУТНІ ЗАХВОРЮВАННЯ У ДІТЕЙ ІЗ СИНДРОМОМ ДАУНА

 

доц.Ластівка І.В.

Частота народжуваності дітей з синдромом Дауна (СД) у різних країнах світу значно не відрізняється і становить 1 випадок на 600-700 новонароджених. На сьогодні завдяки сучасним технологіям та методам виявлення СД на етапі розвитку плоду, це співвідношення змінилося на 1:1100 дітей. Синдром Дауна відноситься до групи захворювань, які супроводжуються високим ступенем летальності, що пов’язано із супутніми захворюваннями. Але медицина не стоїть на місці, тому при сприятливому медичному спостереженні супутньої патології, такі пацієнти можуть прожити  до 50 років.

 

Захворювання серцево-судинної системи

У дітей із СД в 50% випадків виявляються вроджені вади серця, що приводить до високої смертності дітей першого року життя. До найбільш частих з них відносяться:

·         дефект міжпередсердної перетинки (ДМПП) – 30,25;

·         загальний відкритий атріовентрикулярний канал – 24,1%;

·         дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП) – 23,1%;

·         поєднання ДМПП та ДМШП – 10,8%;

·         вади серця, що супроводжуються стенозом легеневої артерії – 11,8%.

  Обстеження усіх немовлят має включати щонайменш уважне фізикальне обстеження та аналіз результатів ЕКГ незалежно від того, чи робили ехокардіограму плоду та ультразвукову діагностику. Досвідчений кардіолог має розглянути усі проблемні аспекти, виявлені за результатами перших обстежень. При своєчасному консервативному та оперативному лікуванні вада може бути до ведена до стану, який не заважатиме дитині жити. Тахіпное, труднощі у харчуванні та поганий набір ваги можуть вказувати на серцеву недостатність. Медичні заходи контролю стану, включаючи нутритивну підтримку, можуть бути необхідними до того часу, як дитині буде зроблено кардіологічне хірургічне втручання для коригування аномалій. Діти до 1 року та молодшого віку з СД також мають підвищений ризик розвитку легеневої гіпертензії навіть за відсутності внутрішньосерцевих анатомічних вад. Люди з ураженнями серця мають підвищений ризик інфекційного ендокардиту. Їхнім батькам слід надати усну та письмову консультацію про профілактику ендокардиту. Ретельна оцінка серця може бути показана перед деякими стоматологічними процедурами.

Пухлини

Нехронічний мієлопроліферативний розлад спостерігається майже виключно у новонароджених малюків з СД та є відносно поширеним для цієї популяції (10%). Як правило, нехронічний мієлопроліферативний розлад проходить протягом перших 3 місяців життя, але такі пацієнти мають підвищений ризик розвитку лейкемії в наступному (10-30%). Поліцитемія також є поширеною у дітей з СД (18-64%) і може вимагати ретельних медичних заходів. Батьки малюків з нехронічним мієлопроліферативним розладом і поліцитемією повинні одержати консультацію щодо ризиків розвитку лейкемії та бути ознайомлені з ознаками, серед яких є легка поява синців, петехій, початок летаргії (стан, подібний на сон і характеризується відсутністю реакцій на зовнішній подразник) або зміни у харчуванні.

З'ясувалося, що поширення пухлинних захворювань у людей з СД значно відрізняється від захворюваності інших груп населення. З 1998 р. було проведено безліч дослідження з цього приводу. Якщо підсумувати їх результати, то висновки будуть такими: смертність і захворюваність на лейкемію серед людей із СД в 10-30 разів вище, ніж у інших людей, кількість солідних пухлин (включаючи пухлини яєчок) у 2-13 разів вище, кількість випадків захворювання на рак печінки у 2-7 разів вище.

Найбільш частими з пухлин є лейкемія. Гострий лімфобластний лейкоз зустрічається в дітей із СД в 10 разів частіше, ніж у звичайних, а мегакаріобластна форма гострого мієлоїдного лейкозу – в 50 разів частіше. У людей із СД в 12 разів частіш виявляють солідні пухлини і в 7 разів частіше – рак печінки. Захворюваність на рак легень та рак грудей в 0,5 разів частіше. Ні в одному дослідженні не згадувалися оральні види пухлинних захворювань у людей із СД. Низька кількість випадків пухлин легенів або горла пояснити досить просто - люди із СД значно рідше курять . А не настільки висока захворюваність на рак грудей частково пояснюється низьким рівнем гормону естрогену, що виробляється в організмі людей з СД.

Розлади щитовидної залози.

Гіпотиреоз або зниження функції щитовидної залози зустрічається у третини хворих із СД. Близько 10% популяції шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Причинами можуть бути вроджений гіпотиреоз (ризик 1%) з народження та її враження імунною системою організму. Слід одержати дані про концентрацію тиреотропного гормону, якщо при скринінгу новонародженого вимірюється тільки вміст вільного тироксину (Т4).  Багато малюків з СД мають дещо підвищену концентрацію тиреотропного гормону та нормальний рівень вільного тироксину. Догляд за дитиною з аномальними показниками концентрації тиреотропного гормону або вільного тироксину має обговорюватися з дитячим ендокринологом. Якщо не контролювати роботу щитовидної залози щороку та не проводити замісну терапію (L-тироксином) під контролем рівня гормонів щитовидної залози  у крові, у дитини можуть розвинутися психічні розлади. Якщо проблеми з щитовидною залозою вроджені, лікування триває усе життя, якщо набуті, терміни можуть бути різними.

  Захворювання шлунково-кишкового тракту

·         Багато рідких аномалій шлунково-кишкового тракту (ШКТ) є більш поширеними у осіб з СД. Одні з них можуть бути виявлені при народженні, інші з’являються тільки з часом. Найбільш типові порушення надаються у переліку нижче:

·         Порушення, що можуть проявлятися у період новонародженості: 1) атрезія або стеноз ануса – анальний отвір відсутній або дуже малий. Це порушення потребує хірургічної корекції, що передбачає збереження або створення сфінктера (м’язового кільця), яке закриває отвір.

·         Атрезія, стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки – закритий, надто звужений або частково заблокований прохід від шлунку до тонкого кишківника. Ступінь блокування може бути такою, що перешкоджає проходженню будь-якої їжі зі шлунка, що у новонароджених проявляється блюванням і неспроможністю приймати їжу. Часткова обструкція може уповільнювати прохід їжі та залишатися непомітною, доки такі симптоми, як блювання та погане годування, не стануть очевидними. Це порушення також потребує хірургічної корекції для усунення проблеми.

·         Хвороба Гіршпрунга – на ділянках нижньої частини шлунку відсутні важливі нервові клітини, що допомагають просувати далі перетравлену їжу. Більш великі уражені ділянки спричиняють більш ранні помітні симптоми тяжкого закрепу. Менші ділянки можуть викликати змінну картину симптомів, яку набагато складніше розпізнати. Необхідна операція з видалення уражених ділянок.

Порушення, що виявляються у дітей впродовж першого року життя або пізніше:

·         Проблеми вигодовування, пов’язані з затримкою/порушеннями смоктання та ковтання. У більшості випадків проблема полягає у затримці формування функції ковтання, і з часом відбувається покращення. Пильне слідкування за консистенцією та густиною їжі зменшує ризик вдихання, а також інших проблем прийому їжі та відповідної поведінки, що можуть виникати у зв’язку з цим порушенням.

·         Більш помірні стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки в області переходу зі шлунка до кишківника можуть мати доволі невиражені симптоми, які складно розпізнавати.

·         Хвороба Гіршпрунга (особливо на малій ділянці).

·         Целіакія (ця алергія може виникати у будь-якому віці).

·         Інші причини закрепу або змінної картини роботи кишківника:

1.      медичні порушення (наприклад, синдром «натягнутого спинного мозку»)

2.      психологічні/функціональні/пов’язані з поведінкою (наприклад, енкопрез)

3.      гіпотонія, особливо при низькому рівні активності

У дітей, раціон харчування яких включає глютен, під час кожного профілактичного візиту необхідно перевіряти наявність симптомів, які потенційно можуть бути пов’язані з целіакією (діарея, тривалі закрепи, уповільнення росту, безпричинна зупинка набору ваги та відставання у розвитку, анемія, абдомінальні болі або здуття живота, стійкі порушення розвитку або поведінки).

При закрепах також необхідно провести обстеження на предмет недостатності раціону харчування, обмеженого споживання рідини, гіпотонії, гіпофункції щитовидної залози або аномалій шлунково-кишкового тракту, в тому числі стенозу або хвороби Гіршпрунга, стосовно чого існує підвищений ризик. При тяжкому прояві гастроезофагеального рефлексу (закид шлункового вмісту в стравохід) або якщо це є чинником кардіореспіраторних порушень або безпричинної зупинки набору ваги та відставання в розвитку, необхідне направлення до спеціаліста для відповідного медичного втручання.

Безпліддя

В більшості випадків чоловіки із СД є безплідними, що пов'язано із порушенням розвитку сперматозоїдів. Жінки із СД здатні народити, але часто їх вагітність закінчується передчасними пологами або викиднем. Також є висока ймовірність народження дитини із СД (50%).

Захворювання нервової системи

Діти з СД  мають підвищений ризик розвитку судом, у тому числі інфантильних спазмів (1-13%), а також інших захворювань, зокрема хвороби мойя-мойя (рідкісне хронічне прогресуюче захворювання судин головного мозку, для якого характерно повільне звуження просвіту внутрішньочерепних сегментів внутрішніх сонних артерій та початкових відділів передніх мозкових артерій і середніх мозкових артерій аж до їх оклюзії).

Люди, які страждають на СД, знаходяться в підвищеній зоні ризику розвитку епілепсії та хвороби Альцгеймера. У віці до 50 років ризик захворювання на деменцію зростає з 10% від 25%. Люди із СД у віці 50 років мають ризик на 50% вищий страждати на цю недугу, ніж звичайні люди. Складність виявлення хвороби Альцгеймера у людей із СД полягає в тому, що ознаки СД подібні до ознак хвороби Альцгеймера.

Захворювання органів зору

При обструкції носослізного протоку необхідно направити на оцінювання щодо застосування хірургічної корекції протоків, якщо такий стан не нормалізується до 9 або 12 місяців.

В більш старшому віці найбільш частими у людей із СД є далекозорість, близорукість, астигматизм. При цьому пацієнтам із СД  підбирають окуляри, до яких їм звикнути складніше, ніж звичайним особам. Практично кожен другий хворий на СД мають косоокість, що може потребувати оперативного втручання. Правда, може  статися так, що однієї операції виявиться недостатньо.

Найбільш серйозні проблеми у пацієнтів із СД пов’язані із вродженими катарактами та глаукома ми. Катаракта, яка супроводжується втратою чіткості бачення, може призвести до того, що мозок не навчиться «бачити». Якщо лікування катаракти у дорослих можна відкласти, у дітей – в жодному разі.

Проблеми із слухом

Раніше, коли не було сучасних методів лікування проблем, пов’язаних  зі слухом, 38-78% людей із СД втрачали слух. На сьогодні 98% хворих у зв’язку із розвиток діагностики та лікування хронічних захворювань органу слуху, не мають проблем з цим органом чуття. Вроджена втрата слуху, виявлена за допомогою об’єктивного обстеження, такого як слуховий викликаний потенціал або реєстрація отоакустичної емісії, при народженні, відповідно до рекомендацій щодо універсального аудіологічного скринінгу новонароджених. Необхідно провести всі необхідні контрольні обстеження до досягнення віку 3 місяці. У більш старшому віці у дітей із СД існує ризик розвитку середнього отиту (50-70%), що потребує профілактики ГРЗ та своєчасної консультації ЛОР-лікарем.

Захворювання органів дихання

У зв’язку із анатомічними особливостями розвитку рото глотки та великого язика у хворих із СД може спостерігатися зупинка дихання уві сні. Якщо це не заважає хворому, лікування не проводять. У важких випадках може бути проведена операція по зменшенню язика, внаслідок цього не лише вирішується проблема з диханням, але й збільшується здатність говорити більш зрозуміло.

При тяжкому прояві стридору (звуження дихальної трубки) або якщо це є чинником кардіореспіраторних порушень або труднощів у харчуванні, необхідне направлення до дитячого пульмонолога для оцінки аномалій будови дихальних шляхів.

Аномалії опорно-рухового апарату

Найбільш частими вадами у людей із СД є дисплазія кульшових суглобів, відсутність одного ребра, викривлення пальців (клинодактилія), деформація грудної клітки. Дисплазія кульшових суглобів призводить до порушення орієнтації голівки та шийки стегнової кістки в просторі відносно вертлюжної западини. Для корекції цієї патології частіше застосовують консервативні методи лікування: подушки, штанці, стремена, шини. Використовують також масаж та лікувальну фізкультуру. У випадках, коли консервативні методи не можуть вирішити поставленого завдання, застосовують різноманітні корегуючи оперативні втручання.

Це далеко не повний перелік супутніх захворювань у людей із СД. Такі пацієнти потребують постійного догляду, кожна зміна в поведінці має серйозно аналізуватися, оскільки це може слугувати сигналом до значних проблем. Проявлена до них любов допоможуть їм відчути себе такими, як усі.

Ознайомитися з адаптованою клінічною настановою «Синдром Дауна» можна за посиланням http://www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.