Скринінг на спадкові хвороби обміну речовин

СКРИНІНГ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН

Доц.Ластівка І.В.

Вроджена та спадкова патологія вносить значний внесок в структуру захворюваності, смертності та обмеження соціальної адаптації дорослих та дітей. Серед спадкових захворювань велику питому вагу становлять спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) - генетично гетерогенна, клінічно поліморфна  група рідкісних захворювань, кумулятивна частота яких на сьогодні становить 1:800. Соціальна та медична значимість профілактики СХОР визначається фактами соціальної дезадаптації (інвалідності) хворих, високої летальності, а також економічними витратами на їх утримання. Важливість профілактики посилюють також психологічні аспекти в родині. Все вищенаведене вказує на важливість ранньої, доклінічної діагностики СХОР за допомогою скринінга новонароджених в перші дні після їх народження. Актуальність проблеми рідкісних захворювань в Україні настільки зросла, що привертає увагу органів державної влади, медичного середовища, засобів масової інформації, батьків хворих дітей та батьківських асоціацій.

Найважливішим напрямком доклінічної діагностики вроджених порушень метаболізму є обстеження немовлят та дітей раннього віку, яке дозволяє виявити захворювання ще на доклінічній стадії, своєчасно розпочати необхідне лікування, сформувати контингенти, які потребують систематичного медико-генетичного консультування, виявлення гетерозиготного носійства мутантного гена, проведення пренатальної діагностики в обтяжених родинах. На сьогодні є можливою точна лабораторна діагностика порушень обміну речовин на ранніх стадіях. З появою тандемної масс-спектрометрії (визначення ферментів в плямах висушеної крові), яка вперше була впроваджена в Австралії в кінці 90-х років, а сьогодні впроваджена в якості програми селективного скринінгу в  США та в ряді країн Європи, дозволяє з високою ймовірністю виявляти та корегувати десятки різноманітних захворювань, що в свою чергу призводить до зменшення летальності та запобігає розвитку важкої інвалідності.

У США та Німеччині діти тестуються даним методом на наявність більше 20-ти порушень. Впровадження сучасних скринінгових технологій дозволяє підвищити рівень виявлення патології до частоти 1 випадок на 1000 народжень. Поширеність окремих спадкових хвороб обміну речовин за результатами досліджень 1969-2005 рр. складає: амінокислотні розлади – 7,6-18,7:100 000, ФКУ – 7,5-8,1 на 100 000, органічні ацидемії – 3,7-12,6:100 000, порушення циклу сечовини – 1,9-4,5:100 000, хвороби накопичення глікогену – 2,3-6,8:100 000, лізосомні хвороби – 7,6-19,3: 100 000, пероксисомні розлади – 3,5-7,4: 100 000, мітохондріальні захворювання – 3,2-20,3:100 000, комбіновані розлади обміну жирних кислот – 1:9300. Скринінг із застосуванням ТМС дозволив дагностувати більшу кількість пацієнтів, ніж це було зроблено за відсутності ТМС. Так, за 1974-1998 рр. (без ТМС) частота СХОР становила 6,9-9,5:100 000; впродовж 1998-2002 рр. - 15,7:100 000. 

СХОР є однією з актуальних проблем сучасної педіатрії. Велика кількість нозологічних форм, клініко-генетична гетерогенність даної групи захворювань ускладнюють процес діагностики. Але, застосування висототехнологічних методів лабораторної діагностики СХОР дозволить пришвидшити та спростити шлях практичного лікаря до постановки діагнозу, забезпечити своєчасне лікування та медичний супровід, що дозволить попередити формування хронічної патології та формування інвалідності з дитинства.