Синдром Прадера-Віллі

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВІЛЛІ

Інформація для батьків

 

доцент кафедри педіатрії та медичної генетики

Ластівка І.В.

Що таке синдром Прадера-Віллі? Синдром Прадера-Віллі (скорочено СПВ) - це рідкісне генетичне захворювання, яке супроводжується ожирінням, затримкою фізичного та розумового розвитку.

Чи успадковується даний синдром?  Виникнення синдрому Прадера-Віллі пов’язане з порушенням, при якому 7 генів на 15-тій батьківській хромосомі видалені або не функціонують нормально. У генах, які спричиняють розвиток СПВ копія гена, що була отримана від батька – функціонує, в той час, як материнська – ні. Це означає, що в той час як більшість людей мають одну робочу копію цих генів, люди з синдромом Прадера-Віллі не мають цієї копії. На сьогодні відомо один розлад, який називають «сестринською» хворобою синдрому
Прадера Віллі – це синдром Ангельмана, при якому мутації піддається материнський генетичний матеріал аналогічного генетичного регіону

.

Як часто зустрічається така проблема?   СПВ зустрічається в 1 особи на 25000-10000 новонароджених і  є одним із 10 найрозповсюдженіших генетичних захворювань та основною генетичною причиною ожиріння.

    Клінічні особливості і ознаки. Холм та ін. (1993) описують ті симптоми та ознаки, наявність яких дає змогу поставити попередній діагноз – синдром Прадера-Віллі, навіть якщо вони будуть присутні не всі:
 Внутрішньоутробні ознаки:
    * зниження активності руху плоду;
    * ненормальне положення плоду;
    * багатоводдя (надмірна кількість амніотичної рідини).

Ознаки при народженні:
  * сідничне передлежання плоду або народження з допомогою кесаревого розтину;
    * летаргія;
    * гіпотонія;
    * труднощі при годуванні (через поганий м'язовий тонус, який впливає на смоктальний рефлекс);
    * труднощі при диханні;
    * гіпогонадизм.
Ознаки в ранньому дитинстві:
    * затримка фізичного розвитку (продовжуються труднощі при годуванні);     
    * затримка інтелектуального розвитку;
    * швидка втомлюваність (надмірна сонливість);
    * косоокість;
    * сколіоз (часто не виявляється при народженні).
Ознаки в дитинстві:
    * затримка розвитку мовленнєвих навичок;
    * погана фізична координація;
    * гіперфагія (переїдання) у віці від 2 - 8 років;

    * надмірне збільшення ваги;
    * порушення сну;
    * сколіоз.
Ознаки в підлітковому віці:
    * затримка статевого дозрівання;
    * низький зріст;
    * ожиріння;
    * аномальна гнучкість.
Ознаки у повнолітті:
    * безпліддя (чоловіки та жінки);
    * гіпогонадизм;
    * рідке лобкове волосся;
    * ожиріння;
    * гіпотонія;
    * труднощі при навчанні / обмежені інтелектуальні функції (але в деяких випадках рівень інтелекту може бути середній);
    * підвищена схильність до розвитку цукрового діабету;
    * аномальна гнучкість.
Загальні зовнішні ознаки (для дорослих):
    * великий та широкий ніс;
    * маленькі руки та ноги з вузенькими пальцями;
    * чутлива шкіра (легко з’являються синці);
    * надлишкові жирові відкладення, особливо в центральній частині тіла;
    * високий, вузький лоб;
    * мигдалеподібні очі з тонкими, опущеними вниз повіками;
    * шкіра і волосся світліше ніж усіх інших членів сім’ї;
   * порушення нормального статевого розвитку.
    * дерматіломанія (skin picking);
    * поява розтяжок (стрій);
    * затримка моторного розвитку.

Проблеми з їжею, що пов’язані з синдромом Прадера-Віллі, починаються з народження? Новонароджених з даним синдромом часто описують, як “млявих” діток, які не можуть активно смоктати материнське молоко через знижений тонус м’язів (гіпотонію). Часто їх годують через зонд протягом перших кількох місяців після народження, поки вони не зможуть контролювати м’язи. Пізніше, ближче до дошкільного віку, у дітей із СПВ з’являється підвищений інтерес до їжі, вони швидко набирають зайву вагу, якщо не обмежувати калорії.

Чому хворі на синдром Прадера-Віллі їдять так багато?  Хворі на даний синдром мають дефект у частині мозку (гіпоталамусі), що відповідає за голод та відчуття ситості. Такі люди мають постійне бажання їсти. До того ж, хворі з СПВ потребують менше калорій, ніж здорові для підтримки нормальної ваги. Ожиріння при даному синдромі може призвести до підвищення артеріального тиску, проблем з диханням, діабету та смерті.

Чи можна щось зробити, щоб контролювати постійне бажання їсти? Таблетки, що знижують апетит, допомагають хворим на СПВ тимчасово. Більшість хворих усе життя повинні дотримуватись низькокалорійної дієти.

А які проблеми з поведінкою є у людей із даним захворюванням? Крім того, що хворі на цей синдром іноді використовують будь-які екстремальні спроби дістати їжу, вони часто є роздратованими, впертими, жорстокими, люблять сперечатися, мають нав’язливі думки та вчинки. З такими людьми потрібно поводитись обережно та використовувати спеціальні технології для корекції характеру та поведінки, іноді потрібна медикаментозна терапія.

Як впливає синдром Прадера-Віллі на мовлення хворих?  СПВ ускладнює всі аспекти розвитку мови та мовлення. Коли інтелектуальні здібності є обмеженими, рецептивне і експресивне мовлення порушується, і здатність правильно вимовляти окремі звуки (артикуляція) також страждає.  Такі проблеми з мовленням у хворих на даний синдром можуть виникати у зв’язку з нейромоторними проблемами, такими як гіпотонія (низький тонус м’язів). Мовлення у хворих на синдром Прадера-Віллі може бути сповільненим, невиразним і/або гугнявим. У таких випадках пацієнтам слід займатись із логопедами за спеціальними методиками для покращання якості мовлення.

Що робити тим, у кого виявлено синдром Прадера Вілі? Лікування стану. Терапія СПВ на сьогоднішній день не є можливою. Учені поки що не винайшли жодного лікарського засобу, здатного впоратися з такою недугою. Корекція може включати в себе застосування деяких лікувальних заходів щодо поліпшення якості життя пацієнта. У першу чергу такі заходи покликані підвищити м'язовий тонус, саме тому дітям рекомендують проходити спеціальні масажі, а також сеанси фізіотерапевтичного впливу. Важливу роль відіграє також дотримання дієти. У певних випадках доктор може прийняти рішення про призначення гонадотропінів, така гормональна терапія покликана збільшити зростання хворого малюка, а також оптимізувати тонус м'язів. Корекція також може включати в себе проведення занять з дефектологом, психологом, а також логопедом і застосування різних спеціальних методик розвитку.

Чи можуть хворі на синдром Прадера-Віллі вести нормальне життя?  Вони можуть відвідувати школу, охоче приймати участь у колективній діяльності, отримувати роботу, навіть далеко від дому. Однак, вони постійно потребують сторонньої допомоги. У шкільному віці вони потребують спеціальних методик навчання та програм для покращання мовлення, постійного контролювання у прийомах їжі. Хоча більшість хворих на СПВ  помирають у підлітковому або молодому віці, теоретично вважається, що, якщо не допустити розвитку ожиріння, то можна вести нормальне життя.

На що розраховувати тим у кого синдром Прадера Вілі? Тривалість життя. При проведенні симптоматичної корекції і обмеження споживаної їжі, хворий на СПВ  може жити не менше ніж до шістдесяти років. Незважаючи на те, що СПВ не піддається лікуванню, хворі з таким діагнозом цілком можуть більш-менш нормально адаптуватися до життя, проте їх завжди доведеться контролювати в питаннях споживання їжі.

Складено за матеріалами I.B.I.S.