Синдром Крузона

Синдром Крузона: ЩО ТРЕБА ЗНАТИ?

доц.Ластівка І.В.

  

Вади розвитку черепно-лицевої ділянки посідають третє місце серед вроджених аномалій. Черепно-лицевий дизостоз Крузона (ЧЛДК) – спадково обумовлене захворювання, яке відноситься до дискраній та характеризується передчасним злиттям окремих кісток черепа (краніосиностоз) і зустрічається з частотою 1:10 тис.  Ранній краніосиностоз впливає на формування голови та обличчя.

Етіологія ЧЛДК є різноманітною. У 1976 р. M.M. Cohen розділив синдроми, що супроводжуються краніосиностозом на відомого ґенезу (моногенні, хромосомні, обумовлені зсувами, внаслідок прийому лікарських засобів) та невідомого (поодинокі, раніше не описані). У 1912 р. O. Crouzon вперше описав цей синдром, у 1959 р. J. Shiller  спостерігав аутосомно-домінантний тип (АД) тип успадкування ЧЛДК та мінливість фенотипових проявів у 23 членів родини, що охоплювали 4 покоління.

ЧЛДК успадковується за АД, рідше - за аутосомно-рецесивним типом успадкування. Близько чверті випадків виникає внаслідок нових мутацій. В основі більше 90% випадків лежить мутація гена FGFR2 з сегмента 10q25-q26. Цей ген містить інформацію щодо синтезу білка, який називається рецептором другого фактора росту фібробластів. Однією з його множинних функцій є подання сигналу про активацію незрілих клітини у зрілі  кісткові клітини, що здійснюється під час ембріонального розвитку. Мутація в гені FGFR2, ймовірно, посилює активацію цього білка, що змушує кістки черепа зростатись передчасно. Інші випадки викликані мутацією гена FGFR3, який заміщає аланін на глутамінову кислоту в 391-му положенні рецептора фактора росту фібробластів типу 3. Такий варіант хвороби характеризується краніосиностомозом,   екзофтальмом, гіпоплазією середньої частини лиця, атрезією хоан, гідроцефалією і чорним акантозом.

Клінічні зміни обмежені черепом та обличчям. До мінімальних діагностичних ознак відносяться: брахіцефалія, оксицефалія, екзофтальм, дрібні орбіти, гіпоплазія верхньої щелепи. Ніс може мати дещо незвичну форму у зв’язку з вертикальною гіпоплазією середньої третини обличчя. Часто спостерігається відносний нижньощелепний прогнатизм, опущення нижньої губи, коротка верхня губа і висунутий язик. Постійною ознакою є неповне змикання зубів. Форма черепа залежить від того, які шви залучені у процес. Можуть спостерігатися брахіцефалія, скафоцефалія та трігоноцефалія. Екзофтальм є вторинним, він обумовлений зменшенням глибини орбіт. Відзначається розхідна косоокість та ністагм,  постійною рисою є гіпертелоризм. W.R. Bertelsen зазначив у 80% хворих з черепно-лицевим дизостозом ураження зорового нерва. D. Boedts встановив, що у 1/3 хворих з ЧЛДК є глухота, частіше провідного типу. При хірургічному лікуванні і  розтині він виявив деформацію слухових кісточок і фіксацію стремена в овальному вікні. Описані також зниження гостроти зору та розумова відсталість.

Диференційна діагностика проводиться з іншими синдромами, що супроводжуються краніосиностозом. Лікування симптоматичне. Оперативне втручання показане головним чином при підвищенні внутрішньоочного тиску

Прогностично з віком часто стає неможливим бінокулярний зір і відзначається розхідна косоокість. Нерідко спостерігається атрофія зорового нерва і втрата зору. Іноді зустрічається повне випадання одного або обох очних яблук, що відбувається внаслідок сплощення очей. Передчасне закриття швів веде до утворення екзостозів в області брегми. З віком гіпоплазія середньої частини обличчя може ставати все більш вираженою при нормальному зростанні нижньої щелепи. Враховуючи результати обстеження та можливий прогноз, дитині було призначено динамічне лікарське спостереження дитячим неврологом, окулістом та сурдологом; комп’ютерну томографію у віці 2 років; ЕхоЕГ та ЕКГ-контроль в динаміці.

Таким чином, ЧЛДК – рідкісне спадкове захворювання, яке пов’язане із розвитком як виражених деформацій скелету, що може створювати загрозу для нормального функціонування структур лицевого та мозкового черепа, так і супутніх патологічних станів та УВР. Високотехнологічні методи променевої діагностики КТ та МРТ та мультидисциплінарне спостереження – є невід`ємним ланцюгом в комплексі обстеження пацієнтів із даним захворюванням.