Синдром Костелло

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ПРИ СИНДРОМІ КОСТЕЛЛО

доц.Ластівка І.В.

     

Незважаючи на впровадження в лікарську практику високотехнологічних методів діагностики, більшість спадкових синдромів діагностується переважно синдромологічно. Одним з таких захворювань є синдром Костелло (СК). Захворювання вперше описане в 1977 р. лікарем Джеком Костелло з Нової Зеландії. Поширеність його становить 1:24 млн осіб. На сьогодні зареєстровано біля 300 пацієнтів з даним синдромом. Захворювання пов`язують із мутацією гена HRAS на короткому плечі 15 хромосоми (11р15.5). Даний ген кодує синтез поверхактивного білка HRAS, який викликає поверхактивний клітинний поділ та ріст клітин. Успадкування відбувається за АД-типом. Частіше усього виникає внаслідок нових мутацій, про що свідчить спорадичний характер більшості випадків та вплив віку батька на ймовірність народження хворої дитини. Чоловіки та жінки страждають в рівному ступені. Пацієнти з СК, як правило, безплідні.

При пренатальному ультразвуковому дослідженні (УЗД) в 90% виявляється багатоводдя, брахіцефалія та вкорочення плечової та стегнової кісток – у плоду.

До мінімальних діагностичних ознак відносяться: низький зріст, надлишкова шкіра на шиї, кистях та стопах, курчаве волосся, характерне обличчя, розумова відсталість.

До характерних фенотипових ознак періоду новонародженості відносяться: макроцефалія, великий рот,товсті губи,  широке перенісся, широке чоло, надмірна складчастість шкіри. Основною клінічною ознакою  є дисфагія, яка спостерігається у 95% дітей. Апетит та смоктальний рефлекс збережені. Діти годуються. Як правило,  через назогастральний зонд або гастростому. Зміни серцево-судинної системи (тахікардії, гіпертрофічна кардіоміопатія) зустрічаються у 87% дітей із СК. Уроджені вади серця (УВС)(частіше, стеноз клапана легеневої артерії ) – у 52%. В 50% випадків виявляються різні кили та папіломи навколо рота, носа та заднього проходу.

В молодшому шкільному віці у них грубшають риси обличчя; вони швидко набирають вагу. Діти у віці 4-12 років мають ортопедичні проблеми. У дітей віком 8-10 дітей та підлітків часто реєструються злоякісні новоутворення. З інших патологічних станів часто реєструються гіпотонія, затримка фізичного розвитку, яка починається після народження; відставання кісткового віку від паспортного. Розумова відсталість спостерігається у всіх пацієнтів із СК. У підлітків спостерігається затримка/розлади статевого дозрівання.  За рахунок кіфосколіозу, який наростає, шкіри, що старіє, хворі виглядають більш старшими за свій вік. Кардіоміопатія може ускладнюватися аритмією і бути причиною раптової смерті.

Диференційний діагноз проводять з лепречаунізмом та із синдромом Нунан. Лікування симптоматичне.