Синдром Фрімена-Шелдона

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ПРИ

СИНДРОМ ФРІМЕНА-ШЕЛДОНА

доц.Ластівка І.В.

 

Синдром Фрімена-Шелдона (СФШ) (син.дистальний артрогрипоз типу 2а, краніо-карпо-тарзальна дисплазія) – рідкісний синдром, мінімальними діагностичними ознаками якого є: маскоподібне «обличчя свистуна», гіпоплазія крил носа та кінсько-варусна стопа; більшість симптомів обумовлена підвищеним м`язевим тонусом. Частота невідома; співвідношення статей: Ч1:Ж1. Вперше описаний Ернестом Фріменом та Джозефом Шелдоном в 1938 р.

СФШ можна запідозрити при народженні, хоча окремі ознаки (сколіоз та ін.) можуть з`явитися пізніше. До частих ознак відносяться: малорухоме обличчя, маленький рот зі складеними губами, ліктьова косорукість, камптодактилія (викривлення пальців) на руках, кінсько-варусна стопа з камптодактилією, кіфосколіоз, контрактури кульшових та колінних суглобів, затримка росту з народження. Більш рідкісними ознаками є: мікроцефалія, розумова відсталість, епілепсія. Характерні рентгенологічні ознаки – вертикальна орієнтація таранної кістки та зміщення ІІ плюсневої кістки дозаду. Вважається, що ульнарна девіація пальців та зміни м`язів обличчя  пов`язані із ураженням ліктьового нерва або відповідних мотонейронів. Вади розвитку внутрішніх органів не характерні. Діти часто народжуються в тазовому передлежанні, після затяжних пологів. Із-за блювоти  та дисфагії  в грудному віці вони відстають у вазі; можлива аспірація з летальністю. Проблеми з вигодовуванням  (блювота, зригування, аспірація) відмічаються лише в ранньому віці, з віком  вони зменшуються. Маленький ротик порушує мовлення, утруднює догляд за зубами. Відомі випадки обструктивного апное та гіпопное уві сні, особливо у фазі швидкого сну. Розумовий розвиток зазвичай нормальний, ріст дещо нижчий від норми. Тривалість життя не змінена.

Цей синдром може з`являтися спорадично або мати родинний характер. СФШ успадковується за аутосомно-домінантним (АД) типом успадкування. Описані також випадки з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Найбільша частина випадків викликана мутаціями гена MYH3, розташованого на 17 хромосомі. Мутації  в цьому гені також можуть викликати дистальний артрогрипоз 2В, відомий ще як синдром Шелдона-Холла, та дистальний артрогрипотичний тип 8. Мутація T1781 виявлена лише в спорадичних випадках, а мутація R672 – переважно, в сімейних.  На даний час в Україні не існує тестів, за допомогою яких можна діагностувати синдром.

Диференційний діагноз СФШ, зазвичай, проводять із синдромом обмеженого розкривання рота (АД-тип успадкування), який, на відміну від СФШ, характеризується відсутністю еквіноварусної позиції ступнів, поступовим прогресуванням захворювання, характерними порушеннями флексорики.

СФШ може бути запідозрений у дітей обох статей, які мають типові клінічні прояви. Пацієнти в основному спостерігаються ортопедом та неврологом. Специфічного лікування не існує. Застосування молекулярно-цитогенетичного тесту має надати можливість провести високодостовірну пренатальну діагностику та медико-генетичне консультування в родині. Точність встановлення діагнозу відносно рідкісного  та важкого захворювання дозволяє провести ефективне медико-генетичне консультування родини та попередити народження наступного сибса з краніо-карпо-тарзальню дисплазією.