Синдром Елерса-Данлоса

МЕДИЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ ПРИ

СИНДРОМІ ЕЛЕРСА-ДАНЛОСА

доц.Ластівка І.В. 

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – група спадкових захворювань, які проявляються ламкістю судин в поєднанні зі змінами скелету та внутрішніх органів, надмірною рухливістю в суглобах, підвищеною кровоточивістю. Різні форми синдрому спостерігаються із частотою 1:10000-100000 населення.

Суттєве значення має генеалогічне обстеження, оскільки різні типи СЕД мають різний тип успадкування. Генеалогічний анамнез таких родин найбільш часто обтяжений серцево-судинною патологією, артрозами та гіпермобільністю суглобів.

Рання діагностика та призначення симптоматичної терапії дозволяють суттєво покращити якість життя пацієнта. При виявленні у дітей раннього віку ознак дисплазії сполучної тканини (ДСТ), слід суворо дотримуватися термінів та переліку спеціалістів (невролог, ЛОР, окуліст, ортопед, хірург, кардіолог, стоматолог). При необхідності дитину мають оглянути пульмонолог, алерголог, гастроентеролог, уролог, кардіолог, психолог. Приводом для обстеження  генетиком з метою виключення спадкових порушень сполучної тканини (СТ) слугують сімейний характер захворювання, виражені клініко-метаболічні відхилення. За показаннями проводяться інструментальні обстеження (ЕКГ, ехокардіографія, ультразвукове дослідження  внутрішніх органів, малого таза та кульшових суглобів, нейросонографія, рентгенологічне дослідження грудної клітини та хребта. У випадку виявлення виражених клінічних ознак ДСТ рекомендується лабораторна діагностика, включаючи аналіз маркерів розпаду (оксипролін) та синтезу (остеокальцин) колагену, розпаду протеогліканів (глікозаміноглікани), антитіла до колагену, визначення рівня загального білка, кальція, магнія, фосфора. При відсутності клініко-метаболічних змін, дитина підлягає звичайному моніторингу.

При плануванні заходів реабілітації пріоритет слід віддавати неінвазивним методам лікування. Показані регулярні заняття фізкультурою, курси масажу, загартовування. При виявленні функціональних та метаболічних змін слід виконувати рекомендації спеціалістів та медикаментозну корекцію. Призначаються вітамін D, препарати магнія, вітаміни курсами. Курси відновлювальної терапії мають включати заняття з психологом та санаторно-курортне лікування. 

До основних принципів ведення дітей із патологією серцево-судинної системи на фоні ДСТ відносяться:

  • -          лікарський контроль педіатром (сімейним лікарем) та дитячим кардіологом;
  • -          виконання заходів: нормалізація навчання, праці та відпочинку, достатній сон;

-          зайняття фізичними навантаженнями під лікарським контролем: лижі, ковзани, катання на велосипеді. Не рекомендуються спортивні заняття, пов’язані із поштовхами та силові. При виявлені мітральної регургітації, життєнебезпечних аритмій, змін обмінних процесів в міокарді, подовження QT на ЕКГ фізична активність обмежується або припиняється;

-          фітотерапія та медикаментозне лікування спрямовані на профілактику виникнення обмінних порушень в органах.

Рекомендації по веденню дітей із патологією нервової системи  (СВС) на фоні ДСТ включають:

  • -          показаним є спостереження пацієнтів з ДСТ неврологом з моменту встановлення чинників ризику розвитку судинного захворювання головного мозку не рідше 1 разу в 3 міс;
  • -          при виявленні несприятливих поліморфізмі тромбофільних генів та підвищенні рівня гомоцистеїну сироватки крові: фолієва кислота або ангіовіт курсами;
  • -          при підвищеній агрегації тромбоцитів – антиагреганти з оцінкою коагулограми та функції тромбоцитів.
  • -          патогенетична терапія для покращення обміну колагену, антиоксиданти, препарати для корекції дефіциту магнія, цинку, селену;
  • -          при розвитку ішемічного інсульта - вазоактивні препарати при відсутності протипоказань та нейропротекторні препарати;
  • -          при виявлені артеріальної аневризми  або артеріовенозної мальформації – консультація нейрохірурга.

Додаткові рекомендації пацієнтам із судинними захворюваннями головного мозку на фоні ДСТ: загартовування, корекція постави, кліматолікуванні, лікувальна робота, застосування мінеральної води. Оздоровчі заходи: дієта та нормалізація маси тіла; ранкова гімнастика, безконтактні динамічні навантаження (плавання, ходьба, велосипед, настільний теніс); санаторно-курортне лікування з використанням фізіотерапії, масажу та бальнеологічного лікування.