Синдром Дауна

БОЖА БЛАГОДАТЬ

Ластівка І.В.



21 березня (день і місяць вибрані за номером пари та кількістю хромосом) з 2006 р. весь світ відзначає Міжнародний день людини із синдромом Дауна. Божа благодать – це ще одна назва синдрому Дауна, тому, до цих дітей можна ходити, як до церкви, тому, що поряд з ними ти як на сповіді, очищаєш душу. 

Незважаючи, що про цю хворобу, в силу її високої частоти, багато знають не лише лікарі, але, й здавалося б, пересічні громадяни, ставлення до людей, яким «дісталася» ця біда бажає бути кращим. А це означає, що, мабуть, не все ми знаємо ні про хворобу, ні про людей, які «страждають» на цю недугу. 

Хвороба Дауна має свою давню історію. Про те, що вона існувала в давні часи свідчить череп IX ст., знайдений в Саксонії. Відомі також художні зображення XV ст. дітей із рисами обличчя, характерних для синдрому Дауна. Формально цей синдром описаний в 1866 р. англійським лікарем-психіатром Дж. Дауном. В 1930 р. Блейєром та Ваарденбургом було припущено, що патогенез цієї хвороби - результат трисомії, а в 1959 р. фр. генетик Лежен підтвердив це припущення відкривши трисомію по 21-шій хромосомі. 

Причиною хвороби є «катастрофа» на рівні мейозу. У кожній клітині звичайної людини 23 пари (46) хромосом. Коли, через «примхи» природи, виникає трисомія (лишня хромосома) 21-шої хромосоми, на світ з'являються діти із синдромом Дауна. Раніше вважалося, що цей синдром загрожує дітям, матері яких старше 35 років. На сьогодні у 80% випадків матері цих дітей мають 20-24 роки, що може бути пов’язано із більш раннім дітонародженням. Ризик народити таку дитину зростає з віком: у віці 20-25 років він становить 1:1500, у віці 30-40 років – 1:215; старше 45 – 1:20. В результаті проведення чисельних досліджень науковці виявили чотири найбільш вагомих чинника, які підвищують ризик народження дитини із синдромом Дауна: 1) основний – старший вік матері; 2) старший вік батька; 3) кровноспоріднені шлюби; 4) старший вік бабусі (по лінії матері) на момент народження доньки – матері дитини із синдромом Дауна. 

Ця хвороба зустрічається з частотою 1:700-800 малюків і не «вибирає» батьків ні за статусом, ні за статками. Діти із синдромом Дауна народжувалися і в самих відомих, а значить в благополучних сім’ях. Так, дітьми Сонця були сестра Джона Кеннеді (35-го президента США), онук Бориса Єльцина (колишнього президента Росії), донька Ірини Хакамади (політичного діяча Росії), син Артура Міллера (відомий американський письменник, відомий як один з чоловіків Мерилін Монро). Перераховувати можна довго, суть одна – ніяка сім’я не застрахована від народження такої дитини. 

Із синдромом Дауна народилася найменша і найулюбленіша донька Шарля де Голя (колишній президент Франції). А коли донька померла, Шарль де Голь із сумом сказав дружині: «Тепер наша донька стала така, як усі». Ця історія відбулася давно, але як тоді, так і тепер, відношення до цього факту у Франції та нашій державі було різним. 

За кордоном є маса прикладів визнання цих людей, їх творчості та талантів. Окремі приклади: виставки світового художника Макла Джургю Джонсона; гастролі Лондонського танцювального колективу Larondina, краща чоловіча роль, виконана актором Паскалем Дюненом у 1997 р., відзначена на Канському фестивалі. Андрій Востриков із Воронежа – власник п'яти золотих медалей на Європейських Спеціальних Олімпійських молодіжних Ігор у Римі, абсолютний чемпіон Європи з гімнастики серед дітей і молоді з порушеннями розвитку. У 1999 р. в Москві створено театр Простодушних, тепер вони володарі багатьох телевізійних і театральних нагород. 

В чому ж причина такого різного відношення до факту народження дітей із синдромом Дауна? Ще у 1973 р. в пологові будинки Радянського Союзу прийшло розпорядження, яке зобов'язувало персонал вмовляти батьків відмовлятися від дітей з вродженими вадами, у тому числі, і від дітей із синдромом Дауна. Це робилося, щоб не обтяжувати країну інвалідами, адже значна кількість дітей із синдромом Дауна помирала в Будинках дитини у віці до чотирьох років. Причиною смерті таких дітей були супутні захворювання, лікування яких вимагало висококваліфікованої допомоги та великих коштів. А найчастіше, вони помирали від дефіциту любові, уваги та самотності… як рослини без сонця. 

З тих же часів розповсюджувалися та продовжують жити міфи про те, що діти із синдромом Дауна «не можуть адаптуватися у суспільстві», «агресивні», «народжуються в асоціальних сім’ях», «з віком стають приречені на одинокість і не можуть створити сім’ї». Але у всьому цивілізованому світі діти із синдромом Дауна можуть ходити у звичайні дошкільні установи, загальноосвітні школи, навчатися різним професіям, створюють сім’ї. 

Якою ж є ситуація з «відношенням» на теперішній час? У 2012 р. в Чернівецькій області народилося 11 дітей із синдромом Дауна. Взагалі, у нашій області щороку народжується 8-12 таких дітей. Від частини з них батьки відмовляються ще в пологовому будинку. В той же час в Скандинавії не зареєстровано жодного такого випадку, а в США навіть існує черга на усиновлення таких дітей. 

До 4-х років цих дітей виховуватимуть у Будинках немовляти, потім тих, які вижили, «пропустять» через спеціальні комісії, які визначать ступінь їхнього розумового розвитку. Багатьох з них відправлять в інтернати для розумово відсталих. Більшість із них в нашій країні - сироти, безробітні, самотні, вони не вміють писати та читати. Уже дорослих людей поселять у будинки для людей похилого віку, де вони працюватимуть обслуговуючим персоналом. Тобто навіть за такого «виховання» люди з синдромом Дауна можуть обслуговувати не лише себе, а й інших. А як складеться життя тих, від кого батьки не відмовилися? Татусі підуть, не витримавши фізичних, фінансових і моральних навантажень. Як житимуть мами, уявити нескладно. 

21 березня 2012 року за участі фахівців Реабілітаційного центру «Особлива» дитина», сімей, в яких виховуються маленьки Сонечки, відбулася зустріч сімей, педагогів та медичних працівників з нагоди Міжнародного дня людини із синдромом Дауна. Батьківську асоціацію, яку було створено в тому ж році на сьогодні очолює Зарубайко Олена. Але бюрократичне відношення юристів до сих пір не дозволяє зареєструвати асоціацію. 

Впродовж року обласним позаштатним генетиком Ластівкою І.В. було створено та розповсюджено буклети для неонатальних відділень ЛПУ області на допомогу батькам, в яких народилися діти із синдромом Дауна. Впродовж 2012 року проведено аналіз найбільш частих супутніх захворювань та створено протоколи медичного спостереження за такими дітьми на різних рівнях надання їм медичної допомоги. 

Синдром Дауна – це, звичайно, не те, про що мріяла сім’я, кожний з батьків для своєї дитини, але в любому випадку є не лише велика надія, але й велика ймовірність того, що така людина може жити повноцінним життям і, головне, бути щасливою. А це – головна місія батьків – зробити щасливою свою дитину! 

В теперішній час, коли можливості Інтернету, спілкування на форумах, отримувати допомогу за кордоном є безмежними, батьки, в сім’ях яких зростає така «особлива» дитина, розуміють, що в них є дуже багато шансів адаптуватися до соціуму за умови наявності методик раннього (буквально з народження, у 3-4 роки починати складніше) розвитку. У нашій країні таких методик немає. Недостатньо фахівців, здатних працювати з дітьми на належному рівні. Батьки шукають літературу в інтернеті, везуть із-за кордону. Працюють з власними дітьми як експериментатори. 

Толерантніше ставлення з боку громадськості до людей з особливими потребами разом із широкими можливостями жити і працювати без постійної опіки, розширили можливості осіб із синдромом Дауна. Незалежні центри проживання, групами або окремо, проте з отриманням допомоги чи послуг від громади, безумовно є важливим джерелом підтримки для людей з особливими потребами. 

На сьогодні, два київські дитячі садки організували в себе інтегровані групи (по 9 дітей), які відвідують звичайні діти та діти із синдромом Дауна. Міська столична влада ухвалила рішення, яке з 1 вересня 2010 р. зобов'язує всі дошкільні установи приймати дітей із синдромом Дауна. З 1 вересня 2010 р. у Києві функціонує Центр раннього розвитку. Більше 500 українських сімей, які виховують дітей із синдромом Дауна, у 2003 р. об'єдналися у Всеукраїнську благодійну організацію «Даун Синдром». Київська влада виділили їм приміщення – частину колишнього дитсадка. Українських батьків активно підтримує DSEI – Міжнародний фонд сприяння освіті дітей із синдромом Дауна. 1 лютого 2013 р. в Україні стартував третій етап благодійного проекту «Срібна монетка», який реалізується спільно з Всеукраїнською благодійною організацією (ВБО) «Даун Синдром». 

Сім’ї, які входять до організації «Даун Синдром», мешкають і в нашому місці. Маючи особистий досвід виховання «особливої» дитини та безмежне бажання допомогти іншим сім’ям, вони ініціюють розширення кордонів організації «Даун Синдром» на Чернівецьку область. 

Ми віримо, що терпіння та послідовність, підкріплені любов’ю до дитини, можуть в значному ступені згладити наслідки хвороби Дауна та адаптувати її до життя у нашому суспільстві.