Щілина верхньої губи та піднебіння

 

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ  ДІТЕЙ З ЩІЛИНАМИ ГУБИ ТА/АБО ПІДНЕБІННЯ

доц. Ластівка І.B.

Щілина верхньої губи та піднебіння є відносно частою вадою розвитку щелепно-лицевої ділянки. За даними ВООЗ, частота народжуваності дітей із цією вадою у світі в середньому становить 1,5:1000 новонароджених, відповідно до Європейського реєстру – 0,5-1:1000.

Щілини верхньої губи, щелепи та піднебіння належать до тяжких у косметичному та функціональному відношенні вад розвитку, що характеризується місцевим анатомічним дефектом та супутніми системними розладами дихання, ковтання та мовлення. Новонароджені з такою вадою практично з перших годин після народження мають проблеми з вигодовуванням.  В подальшому діти часто страждають на запалення верхніх дихальних шляхів та середнього вуха, зниження слуху, анемії, можуть відставати у фізичному та психо-мовленевому розвитку.  Серед супутніх уроджених вад розвитку найбільш частими є уроджені вади серця, уроджені вади нирок та сечо-вивідних шляхів, аномалії вушних раковин та нориці нижньої губи та навколо вушної області. В дітей із щілинами  страждає міміка, процес прорізування зубів.

Розщеплення обличчя виникає між 4-м та 12-м тиж внутрішньоутробного розвитку.  Виникнення щілин обличчя може бути обумовлене багатьма чинниками. Співвідношення різних форм патології , за різними даними є наступним:

·         Моногенні форми (79%):

·         Аутосомно-домінантні – 12,8-35%

·         Аутосомно-рецесивні – 6,7-39%

·         Зчеплені зі статтю – 0-5%

·         Хромосомні – 2,6-29%

·         Мультифакторіальні – 40- 48,7%

·         Тератогенні форми – 6-16,4%

·         Форми з невстановленою етіологією – 12,8%

Описана група синдромів з щілиною губи та піднебіння, виникнення яких пов’язане із конкретними середовищ ними чинниками. Ці синдром можна поділити на дві групи:

1.      синдроми, які виникають в результаті тератогенних впливів;

2.      синдроми, які виникають в результаті неспецифічних впливів різних факторів, які  реалізуються через спільний патологічний механізм. На сьогодні описані 6 специфічних тератогенних синдромів з щілиною губи та піднебіння:

а) Фетально-алкогольний

б) Талідомідний

в) Аміноптериновий

г) Гідантоїновий

д) Синдром амніотичної перетяжки

є) Триметадіоновий.

Для неспецифічних синдромів є характерним вплив тих же  чинників, які є «факторами  ризику» реалізації спадкової схильності при мультифакторіальних щілинах губи та піднебіння. До них відносяться:

·         підвищення температури вагітної

·         вітамінна недостатність (фолієва кислота)

·         дефіцит мікроелементів (мідь)

·         прийом лікарських засобів: протисудомних  препаратів, антибіотиків, сульфаніламідів, саліцилатів, стероїдних гормонів, андрогенів, естрогенів, інсуліну та адреналіну;

·         інфекційні захворювання матері (в т.ч. TORCH: герпес, цитомегаловірус, гепатит В)

·         діабет

·         гінекологічні захворювання.

У 15-20% випадків щілини обличчя входять до складу синдромів множинних вад розвитку з різним типом успадкування:

Аутосомно-домінантні синдроми:

1.      Синдром Гольденхара

2.      Синдром Горліна

3.      Синдром Фрера-Майя

4.      Синдром Вандер-Вуда

5.      Синдром ключично-черепної дисплазії

6.      Синдром Апера

7.      Синдром Ваарденбурга

8.      Нижньощелепний лицевий дизостоз.

Аутосомно-рецесивні синдроми:

1.Синдром Юберга-Хайтворда

2.Синдром Меккеля

3.Синдром Бікслера

4.Криптофтальм

5.цереброкостомандибулярний синдром

6.Синдром Крістіана

Вкрай важливим є проведення медико-генетичного консультування родин, в яких народилися діти із щілинами губи та/або піднебінням. 

Повторний ризик народження в родині дитини з розщепленням губи та/або піднебінням становить 4%, з розщепленням піднебіння – 2%.  Якщо ж будь-який тип аномалій розвитку губ чи твердого піднебіння є наявним в когось з батьків, які, проте, не мають уражених дітей, ризик виникнення розщілин становить 3% на кожну вагітність. Якщо ж ураженими є хтось із батьків, та попередня дитина, то ризик повторного виникнення є значно вищим.

Якщо щілини входять до складу спадкового синдрому, то ризик для нащадків оцінюється на рівні 25% (при аутосомно-рецесивному типі успадкування) та 50% (при аутосомно-домінантному типі успадкування).  Тому, доцільно акцентувати увагу на засобах запобігання народженню дитини з щілинами. Відомо, що прийом фолієвої кислоти щоденно за 2 міс до запліднення і в перші 8 тиж вагітності знижує ризик появи дитини з орофаціальним розщепленням на 25-50%.

До хромосомних синдромів, до складу яких входить щілина губи/піднебіння відносяться трисомія 13, трисомія 18, синдром крику кішки. Щілини губи та піднебіння можуть викликати мутації хромосоми 1, 2, 4, 6, 11, 14, 17, 19, Х-хромосоми. При підозрі на щілину хромосомної етіології,  хворі мають пройти цитогенетичне дослідження.

Усі вагітні мають проходити ультразвукове дослідження. Особлива увага приділяється жінкам з групи ризику.

Усім вагітним, у яких при ультразвуковому дослідженні виявлена щілина губи та піднебіння у плода, показана консультація дитячого щелепно-лицевого хірурга.

При виявленні у плода щілини показане обстеження в медико-генетичній  консультації, можливе проведення інвазивної пренатальної діагностики.

Усі діти з щілинами мають бути спрямовані на консультацію до генетика для уточнення діагнозу.

Лікування щілин губи та піднебіння, в основному, хірургічне і проводиться хірургами. Однак, виходячи з генетичних закономірностей,  наслідки операцій  та перебігу післяопераційного періоду можуть бути різними у дітей із різними за етіологією щілинами. У хворих з хромосомними аномаліями, як правило, відмічаються дефекти імунітету та регенерації, що може збільшити число ранніх та пізніх ускладнень та погіршити прогноз операції. У дітей з моногенними формами вади може виникати більш груба деформація обличчя після пластики, оскільки дія мутагенного гена буде тривати і після оперативного лікування, порушуючи подальший розвиток тканин. Необхідною є розробка методів оперативної корекції дефекту з урахуванням етіологічної природи щілини.

При любій формі щілини губи та піднебіння є необхідним медико-генетичне консультування. Розрахунок рекурентного ризику при моногенній патології здійснюється виходячи із типу успадкування синдрому.  У дітей із синдромологічним діагнозом спостерігається більш тривалий період загоєння післяопераційної рани та збільшення загального часу реабілітації.

Для мультифакторіальних форм щілин користуються емпіричними таблицями ризику. 

За даними дослідників найбільша кількість дітей, що народилися із вродженими щілинами губи та піднебіння, приходиться на березень місяць.

Сумісні зусилля педіатрів, акушерів-гінекологів, лікарів ультразвукової діагностики, генетиків, дитячих щелепно-лицевих хірургів допоможуть родині  в розв’язанні проблеми планування вагітності, повного обстеження під час вагітності, визначення тактики пологорозрішення та складання плану проведення хірургічної корекції щілини губи/піднебіння.