Рідкісні хвороби

ПРОБЛЕМИ ОРФАННИХ ХВОРОБ

Ластівка І.В.   -  доцент кафедри педіатрії та медичної генетики БДМУ

15 лютого весь світ відзначив міжнародний День боротьби з дитячим раком, а вже  29 лютого відмічаємо День так званих «орфанних» хвороб. І ті і інші відносяться до рідкісних, але якщо взяти до уваги усіх дітей з різними формами хвороб, а на сьогодні за даними європейської організації  EURORDIS, нараховується біля 7000 «сирітських» хвороб, уява про те, що вони є рідкісними  змінюється. Лише в Європі налічується 25 млн хворих з орфанними захворюваннями. Крім того, за висловом Г. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до тих пір, поки вони нам маловідомі. 

Що ж таке «рідкісні» хвороби? На сьогодні не існує однозначних критеріїв. В США Акт про рідкісні захворювання 2002 р. визначає їх як «хвороби або стани, що зачіпають менше 200000 людей» або 1 людина на 1500 осіб. В Росії рідкісними  вважаються хвороби, які вражають  не більше 10 людей на 100000 осіб.

Сам термін «орфанні», т.т. «сирітські» використовується з січня 1983 р., коли в Сполучених штатах Америки був прийнятий закон "Orphan Drug Act". Він визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення яких та лікування були маловивченими.

Нині основним правовим документом ЄС, що регулює політику стосовно цього питання, є Рекомендація Ради ЄС від 8 червня 2009 р. щодо дій у сфері рідкісних хвороб

Статистика. Організація  EURORDIS вважає, що існує 5-7 тисяч рідкісних хвороб, на які страждає 6-8% мешканців Єврозони. У дитячих стаціонарних відділеннях дітей зі спадковими захворюваннями знаходиться понад 52%. В 65% випадків вони мають інвалідизуючий перебіг, в 50% - несприятливий прогноз щодо життя. В 35% стають причиною смерті впродовж першого року життя, в 30% - до 5 років.

Але прогноз щодо діагностики та лікування у світі на майбутнє позитивний. На сьогодні пацієнти мають можливість проходити обстеження на базі більш ніж 1200 клінічних лабораторій. Більш ніж в 2 тис лабораторій ведуться проекти по 2040 рідкісним захворюванням.  На сьогодні вже для 27 рідкісних захворювань в світі розроблено лікування.  В Євросоюзі  запущено в обіг більше 500 найменувань препаратів. Для забезпечення пацієнтів препаратами в повній мірі працюють механізми страхової медицини.

До переліку орфанних хвороб в Росії внесено 86 захворювань, на які страждають 13 тис осіб. З 2007 року працює державна програма «7 нозологій», в рамках якої за рахунок федерального бюджету пацієнти з розсіяним склерозом, хворобою Гоше, гемофілією, гіпофізарним нанізмом, хронічним мієлолейкозом, муковісцидозом, онкогематологічними захворюваннями та хворі, які перенесли трансплантацію, мають можливість отримати окремі препарати. З 1 січня 2012 р. вступив в силу новий закон «Про основи охорони здоров’я громадян Російської Федерації», з прийняттям якого на державному рівні введене визначення рідкісних хвороб та орфанних препаратів, прийняті критерії та визначений перелік «сирітських» хвороб. Це - 230 захворювань, які зустрічаються з частотою 10 випадків на 100000 населення та 24 захворювання, які мають прогресуючий перебіг, поганий щодо життя прогноз та для яких розроблене патогенетичне лікування. Розроблено вже понад 24 стандарти надання допомоги хворим з рідкісними захворюваннями.

В Україні протягом останнього десятиріччя також досягнуто певного прогресу в діагностиці і лікуванні спадкових метаболічних захворювань. Створена "Асоціація хворих з лізосомними та іншими рідкісними хворобами "Орфан-Україна", відкрито Центр метаболічних захворювань на базі ОХМАТДИТ.   

В Україні в рамках Державної програми «Забезпечення медичних заходів окремих державних програм та комплексних заходів програмного характеру» з 2003 р. на ФКУ та  вроджений гіпотиреоз, а  з 2012 р. – на муковісцидоз та адреногенітальний синдром усі немовлята проходять діагностику (неонатальний скринінг).

Сьогодні діагностуються і лікуються на сучасному рівні такі рідкісні захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридози, мітохондріальні хвороби, епігенетичні хвороби, порушення окислення жирних кислот, онтогенетичні синдроми та інші. Проте досі не налагоджено єдиного реєстру з окремих нозологічних форм рідкісних хвороб. Сьогодні медики Чернівецької області формують свій регіональний реєстр хворих з рідкісними захворюваннями.

Причини. Вісім рідкісних хвороб з десяти, дійсно, виникають генетично: або є спадковими, або з'являються внаслідок мутації генів в момент зачаття. EURORDIS визначає, що біля 80% рідкісних хвороб має генетичні відхилення.

Для прояву окремих захворювань окрім спадкової схильності, важливу роль відіграють такі чинники, як послаблення імунітету, погана екологія, високий радіаційний фон, вірусні інфекції. Хто в зоні ризику? Чим старше батьки, що збираються завести дитину, тим більший ризик виникнення в їхньої дитини генетичної хвороби. "

До вагітності ризик народження хворої дитини можна визначити в сімях, де вже були проблеми. Такі сімї мають звернутися до лікаря-генетика для визначення ризику народження в сімї хворої дитини, альтернатив діагностики та лікування.

Ознаки більшості з них проявляються в дитинстві, однак біля 50%   захворювань проявляється в дорослому віці. Рідкісні хвороби можуть протікати з яскраво вираженими ознаками, а можуть мати прихований характер. Симптоми, які повинні насторожити лікаря та матір дитини  та зайняти активну позицію щодо подальшої діагностики, це, коли у новонародженого спостерігаються попрілості, тремтіння підборіддя, зригування, неспокійний сон, посмикування. Частіше за все порушення обміну речовин перебігають під маскою дитячого сепсису, церебрального параліча, розумової відсталості та епілепсії, яка не піддається лікуванню проти судомними препаратами.

Є захворювання, які починають свій прояв з перших годин внутрішньоутробного життя. Дітей, що страждають на цю недугу, із-за їх тонкої шкіри,  називають «метеликами». Гірка правда відкривається батькам в перші години народження такої дитини, коли тіло від дотику покривається пухирями, на місці яких утворюються рани, подібні до  опіків. Пухирі на слизових перешкоджують нормальному прийму їжі. У випадку важких форм діти помирають від приєднання інфекції. Жлдного дієвого способу лікування цієї недуги немає, єдиний вихід – симптоматична терапія та ретельний догляд, який потребує дорого вартісних засобів імпортного виробництва.

Лікарі наголошують на необхідності відкриття в Україні центру з діагностики і лікування бульозного епідермолізу (БЕ). За словами керівника Центру «Дебра-Україна», віце-президента Міжнародної громадської організації «Дерматологи – Дітям», в Україні проживає близько ста хворих на бульозний епідермоліз. Бульозний епідермоліз поки що невиліковний не тільки в Україні, а й в світі. Проте завдяки ефективному догляду і застосуванню спеціальних препаратів і перев`язувальних матеріалів, які дають змогу швидше і краще загоювати постійно виникаючі рани, якість життя «дітей-метеликів» можна значно поліпшити.

Деякі хвороби проявляються ще в ранньому дитинстві, наприклад, жахлива хвороба «скляних кісток» - недосконалий остеогенез, про яку, зокрема, згадується в американському фільмі «Невразливий», коли кістки стають такими аномально крихкими, що ламаються вже при проходженні по пологових шляхах матері. У важких випадках відбувається ще й скручування кісток. Від нескінченних множинних переломів у дитячому віці відбувається скорочення кінцівок. ДНК-діагностика цього захворювання можлива ще на внутрішньоутробному періоді розвитку плоду. 

Інша також часта «рідкісна» хвороба фенілкетонурія. Захворювання, при якому буханець хліба вартує 30 грн, кілограм борошна 60, баночка дитячого харчування 800-1000 грн.  Це реальне сьогодення сімей, які виховують дітей, хворих на фенілкетонурію.

У США все дитяче харчування промарковане на вміст фенілаланіну та деяких інших амінокислот, тому батьки можуть з високою точністю визначити, скільки і які продукти можна давати дитині. В Україні цього немає.

На сьогодні у світі розроблені препарати для лікування фенілкетонурії, які на наш ринок не заходять, тому що в Україні немає закону, згідно з яким на таких пацієнтів виділятимуть державні кошти.

Ще одним поширеним «рідкісним» захворюванням на сьогодні є муковісцидоз. Це захворювання, для якого на сьогодні розроблена замісна терапія. При регулярному застосуванні сучасних засобів: панкреатичних ферментів, муколітиків, антибіотиків, гепатопротекторів та вітамінів, кінезітерапії, в розвинутих країнах хворі доживають до 50 років. Середня тривалість в Україні вдвічі нижча.

Великою проблемою залишається лікування хворих, що страждають  на мукополісахаридоз, тирозинемія, хвороба Фабрі, Вільсона-Коновалова. Медикаментозні засоби є надзвичайно дороговартісні та призначаються по життєво. Але сучасне регулярне лікування  впливає на важкість перебігу, зменшує ризик ускладнень, забезпечує гармонійний розвиток дитини.

Покращити ситуацію мають нормативно-правові акти, які затверджують перелік рідкісних хвороб, формат ведення реєстру, порядок забезпечення хворих медикаментами.  Для вирішення всіх цих питань потрібен державницький підхід, національна програма. На жаль, Україна поки що залишається нелояльною зоною для рідкісних захворювань. Адже розвиток цього напрямку медицини - те, що виведе нас з кам'яного століття та наблизить до гуманістичних європейських стандартів.