Мікрофтальмія

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ПРИ МІКРОФТАЛЬМІЇ

доц.Ластівка І.В.

Мікрофтальмія (М)  - зменшення об’єму ока, діаметр рогівки менший, ніж 10 мм або діаметр очного яблука по передньо-задній вісі менший, ніж 20 мм. Може бути одно- або двобічною, як правило, асиметрична. Вік маніфестації – з народження.

Частота мікрофтальмії становить 22:1000 новонароджених; вродженого анофтальму (відсутність очного яблука з аномаліями повік) з мікрофтальмом – 1-2,1:10000.

Мікрофтальмія успадковується за аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним або Х-зчепленим рецесивним типом успадкування. Більшість описаних випадків мікрофтальмії спорадичні. Повторний ризик для сибсів хворого від здорових батьків становить приблизно 2%, при ураженні одного з батьків – 14%.

Ізольована мікрофтальмія супроводжується непропорційно великим вкороченням передньо-задньої вісі ока, високою далекозорістю (до 25 D), часто з гіпоплазією центральної ямки сітківки. Радіус кривизни зменшений (біля 6 мм). Рідко відмічається міопія. Зір знижений, нерідко ністагм та внутрішня співдружня косоокість. Вона може ускладнюватися відшаруванням сітківки, підвищенням внутрішньо очного тиску. Тому такі хворі потребують регулярного спостереження у лікаря-окуліста. ДНК-аналіз гена GDF6 проводиться в центрах молекулярної генетики.

Ізольована мікрофтальмія з катарактою – вроджене спадкове захворювання, яке проявляється помутнінням кришталика (катаракта) в поєднанні зі зменшенням розмірів очного яблука (мікрофтальм). Гострота зору при цьому залежить від його вираженості. Катаракта супроводжується зниженням гостроти зору, ступінь якого залежить від розташування помутніння та його інтенсивності. Виділяють 4 типи ізольованої мікрофтальмії з катарактою. Для типів 2 та 4 відомі гени, мутації в яких призводять до розвитку захворювання. Для 1, 2 та 4-го типу характерний аутосомно-домінантний тип успадкування, для 3-го – Х-зчеплений. ДНК-аналіз гена CRYBA4 сьогодні проводиться в молекулярно-генетичних лабораторіях.

Мікрофтальмія може поєднуватися з колобомою або іншими уродженими вадами розвитку (УВР) зорового апарату.

До мікрофтальмії під час внутрішньоутробного розвитку дитини можуть призводити такі інфекційні захворювання матері і плода, як цитомегаловірусна інфекція, вітряна віспа, герпес, вірус Епштейна-Барра. Прийом матір'ю під час вагітності талідоміду, зловживання алкоголем, опромінення також можуть призвести до мікрофтальмії у плода.

Диференційний діагноз слід проводити із синдромом амніотичних перетинок, уродженою гіпопластичною анемією, арахнодактилією контрактурного типу Білса, CHARGE-асоціацією, дермальною фокальною гіпоплазією, криптофтальмом, скловидного тіла первинною персистуючою гіперплазією, фіброматозом ясен–депігментацією-мікрофтальмією, плечево-променевим синостозом, синдромом мікрофтальмії Ленца, синдромом Меккеля, мікрофтальмією з катарактою і затримкою розвитку, мікрофтальмією і уродженими серпоподібними складками на сітківці, мікрофтальмією і затримкою розвитку, мікрофтальмією і множинними уродженими вадами розвитку (МУВР), мукополісахаридозом ІІ, нанофтальмією, синдром епідермального невуса, окуло-мандібуло-фацальним синдромом,  нирковою тубулопатією типу Фанконі, синдромом Рубінштейна-Тейбі, синдром SARAUX, синдром Уокера-Варбурга, Х-зчепленою мікроцефалією.

З метою запобігання мікрофтальмії у плода, рекомендоване медико-генетичне консультування, детальне обстеження батьків хворих дітей з метою встановлення причинних зв'язків хвороби з генетичними факторами чи несприятливими чинниками навколишнього середовища. Під час вагітності слід уникати прийому медикаментів, які можуть призводити до виникнення вроджених вад розвитку у плода. Слід пам'ятати, що ризик повторного народження хворої дитини у здорових батьків становить 2%. Якщо прояви хвороби має хоча б один з батьків, ризик зростає до 14%.

Хворий з мікрофтальмією повинен бути під наглядом лікаря-окуліста. Серед методів лікування – корекція порушень гостроти зору. У важких випадках, які супроводжуються малими розмірами ока і сліпотою, може бути рекомендоване протезування ока з косметичною метою.