Медико-генетичне консультування



МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ЯК ОСНОВА ПРОФІЛАКТИКИ СПАДКОВОЇ ТА ВРОДЖЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ 


Ластівка І.В.   -  
к.мед.н.доцент кафедри педіатрії та медичної генетики БДМУ, обласний позаштатний генетик-педіатр

За даними ВОЗ, щорічно народжується біля 7,5 млн немовлят з серйозними вадами розвитку, хромосомними та моногенними хворобами. Частота вродженої та спадкової патології в популяції складає в середньому 5% від числа новонароджених. Моногенні захворювання зустрічаються у 5-14 дітей на 1000 новонароджених, хромосомні хвороби – у 4-7, вроджені вади розвитку – у 19-22. Встановлено, що не менше 25% ліжок в дитячих стаціонарах зайняті пацієнтами з генетичними дефектами. 

В структурі перинатальної смертності та захворюваності дітей вроджена та спадкова патологія посідає 2-3 місце. Перше місце в пренатальній загибелі ембріону або плодів у людини і в загальному вантажі множинних уроджених вад розвитку у немовлят посідає хромосомна патологія. Біля 40% діагностованих спонтанних абортів обумовлені хромосомним дизбалансом. Біля 6% усіх мертвонароджених мають хромосомні зміни. На 1000 живонароджених малюків 3-4 мають хромосомні хвороби. Серед новонароджених з МУВР приблизно половина викликана порушеннями хромосомного апарату. Хромосомні аномалії виявляються у 1 на 160 живонароджених. Половина цих порушень потребує медичного втручання. Хромосомними аномаліями обумовлено 50-60% спонтанних абортів в 1 триместрі вагітності та 5% мертвонароджень. Для хромосомних порушень є характерним збільшення частоти загибелі плодів та зниження життєздатності живонароджених.

За умов такого вантажу спадкової та вродженої патології в системі охорони здоров’я організована медико-генетична служба, яка передбачає допомогу хворим та їх сім’ям. Медико-генетична допомога населенню Чернівецької області надається спеціалістами обласних, районних та міжрайонних медико-генетичних кабінетів, обласного Антенатального центру охорони плоду та медичної генетики, обласної дитячої клінічної лікарні.

На сучасному етапі розвитку медицини основні задачі медико-генетичних консультацій полягають в наступному:

- встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;
- визначення типу успадкування захворювання в сім’ї;
- розрахунок ризику повторення хвороби в сім’ї;
- визначення найбільш ефективного способу сімейної профілактики;
- роз’яснення тим, хто консультується в доступній формі суті медико-генетичного прогнозу та профілактичних заходів.

Але перш за все допомога спрямована на попередження появи хворої дитини в сім’ї на підставі прогнозу виникнення того чи іншого спадкового захворювання в родоводі. На це спрямована антенатальна (допологова) діагностика.

Загальноприйняті покази для допологової діагностики це: 1) точне встановлення спадкового захворювання в сім’ї; 2) стан носійства патологічного гена у обох батьків при автосомно-рецесивному типі успадкування або в матері при Х-зчепленому рецесивному типі успадкування; 3) вік матері старше 35 років.

За допомогою методів пренатальної діагностики можна діагностувати не лише вроджені вади розвитку, хромосомні аномалії, але й спадкові хвороби обміну речовин та ферментів, імунодефіцитні стани та ін.

На сьогоднішній день для встановлення діагнозу разом із генеалогічним методом застосовуються цитогенетичні методи (аналіз хромосом), біохімічні, молекулярно-біологічні дослідження. Одним з методів діагностики є проведення скринуючих програм серед немовлят та спеціальних груп населення, які базуються на застосуванні експрес-методів (швидких) діагностики ряду спадкових хвороб (фенілкетонурія, муковісцидоз, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром).

Масові програми застосовують для усіх груп населення, селективні (вибіркові) – для груп підвищеного ризику. Масовий скринінг виправданий для важких захворювань, які мають високу частоту поширеності, для яких розроблені методи лікування. Селективне «просіювання» призначено для контингентів, в яких очікується накопичення спадкових захворювань.

Систематизація даних про спадкові захворювання, які зустрічаються в даному регіоні – одна з основних задач охорони здоров’я. Одна з форм, яка дозволяє отримати уявлення про розміри генетичного вантажа в популяції, є створення реєстру спадкової патології. Реєстри можуть бути ефективною системою профілактики спадкових хвороб. На його ефективність впливають багато чинників, а саме – рівень медико-генетичних знань лікарів, інформованість населення, ефективність та сучасні методи діагностики.

Основні успіхи практичної роботи лікарів-генетиків пов’язані із профілактикою, хоча в останні роки зроблено суттєвий прорив і в області лікування спадкових захворювань, включаючи генотерапію.

Серед основних напрямків боротьби зі спадковими й уродженими захворюваннями людини виділяють: 1) масове просіювання (скринінг) новонароджених на спадкові порушення обміну речовин; 2) пренатальну діагностику; 3) медико-генетичне консультування; 4) контроль за мутагенною небезпекою чинників навколишнього середовища.

Існують два підходи до профілактики спадкової патології: 
1) сімейна профілактика та 
2) популяційна, яка базується на спеціальних програмах масового обстеження (скринінга) у відношенні тієї чи іншої спадкової патології або носійства патологічних генів, а також на різних санітарно-гігієнічних заходах, спрямованих на виявлення шкідливих виробничих факторів та несприятливих впливів оточуючого середовища. Загальним ланцюгом цих двох підходів є медико-генетичне консультування (МГК) сім’ї.

МГК з приводу прогнозу нащадків можна розділити на проспективне та ретроспективне. Проспективне консультування – ефективний вид профілактики спадкових захворювань, який дозволяє виявити ризик народження хворої дитини до настання вагітності або на ранніх термінах навіть у того подружжя, у яких раніше не було хворих дітей, але є ризик їх народження, який грунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу або перебігу вагітності.

Ретроспективне консультування – вирішення відносно здоров’я майбутніх дітей після народження в сім’ї хворої дитини. Більшість генетичних консультацій є ретроспективними – т.т. більшість вагітних жінок вперше звертаються до лікаря на 8-10 тижні вагітності, на тих термінах, коли потенційно-небезпечні моменти внутршіньоутробного розвитку вже минули. 50% усіх вагітностей (а для сімей, де народилися діти із УВР – 80%) настає не заплановано. Як правило, жінки на ранніх термінах вагітності не здогадуються про своє положення, продовжують вести звичайний образ життя - курять, вживають алкоголь, приймають медикаменти, тим самим шкодять майбутній дитині.

В ідеалі кожній подружній парі слід пройти МГК при плануванні дітонародження, а також, безумовно, відвідати лікаря-генетика після народження у них хворої дитини. Лікар-генетик складає родовід і робить висновок про необхідність поглибленого дослідження та складає план обстеження.

План обстеження та заходів при плануванні вагітності має включати наступні пункти:
  •  генетичне консультування.
  • обстеження на інфекційні захворювання;
  • оцінка ризику та виключення контакту виробничих шкідливостей;
  • загальна оцінка стану здоров’я та оптимізація лікування;
  • припинити шкідливі звички (тютюнокуріння, вживання алкоголю та кави, виключити прийом наркотичних та психотропних речовин);
  • нормалізувати та урізноманітнити харчування;
  • вести здоровий образ життя (регулярні фізичні вправи, уникати перегрівання, опромінень).
В результаті МГК хворі або їх родичі отримують повідомлення про спадкове захворювання, наслідки, ймовірність успадкування, а також способи попередження та лікування.

Профілактику вроджених вад розвитку плода ділять на первинну і вторинну.

Первинна профілактика спрямована на попередження патологічного зачаття. Вона поділяється на прегаметичну (гамети – статеві клітини людини) та презіготичну (зигота – клітина, яка утворилася внаслідок злиття двох гамет). Прегаметична профілатика - оздоровлення оточуючого середовища, охорона здоров'я майбутніх батьків. Презіготична профілактика - підготовка до вагітності (преконцепція ), штучна інсемінація з медико-генетичними обстеженнями.

Вторинна профілактика об'єднує усі методи пренатальної діагностики у цілях раннього виявлення, елімінації (абортування) плода з летальними вадами, можлива інтранатальна (внутршіньоутробна) або постнатальна корекція (хірургічна; замісна терапія при ферментопатіях).

Первинна профілактика є більш ефективним методом попередження уроджених вад розвитку майбутньої дитини. Слід також вказати, що вторинна врофілактика несе в собі певний ризик ускладнень по відношення до плоду, а переривання вагітності є не зовсім безпечним по відношення для здоров’я жінки.

Якщо подружжя відносяться до категорії групи ризику, під час медико-генетичного консультування складається індивідуальний план периконцепційної профілактики.

Периконцепційна профілактика – система заходів, яка рекомендована усім сім’ям, спрямована на усунення деяких чинників ризику, покращення стану здоров’я майбутніх батьків і створення сприятливих фізіологічних умов в момент зачаття.

Показання до периконцепційної профілактики:
 - народження дітей з ВВР;
 - розумова відсталість у дітей;
 - хронічні репродуктивні втрати (самовільні викидні, мертвонародження);
 - передчасні пологи та народження дітей з гіпотрофією;
 - хронічна екстрагенітальна патологія ( органів дихання, серцево-судинної системи, сечовидільної, шлунково-кишкового тракту, ендокринні, метаболічні порушення та ін.);
 - носійство інфекцій;
 - довгий прийом медикаментів ;
 - обтяжений генетичний анамнез;
 - професійні шкідливі фактори;
 - порушення сперматогенезу.

Периконцепційна профілактика включає чотири етапи:

 І етап – 1) медико-генетичне консультування, обстеження подружжя (клініко-генеалогічний аналіз, визначення каріотипу, антигенів НLA) для виявлення захворювань; 2) діагностика носійства вірусної і бактеріальної інфекції, 3) виключення професійних шкідливостей;
 II етап - превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та тератогенів.
 III етап - синхронізація процесів запліднення.
 IV етап — спостереження за вагітністю (дієто- і вітамінотерпія, профілактика і лікування ФПН, пізніх гестозів, анемій і т.д.).

Периконцепційна профілактика виявилася найбльш ефективною при дефектах невральної трубки, розщілинах губи і піднебіння, деяких вроджених вадах серця та редукційних вадах кінцівок. У теперішній час при багатьох захворюваннях плода ще до народження дитини може бути застосована пренатальна терапія.

Таким чином, перед медико-генетичними консультаціями стоять дві головних мети, одна з яких полягає в попередженні появи хворого в сім’ї, друга – в допомозі тим, хто звернувся в усвідомленні інформації про діагноз, прогноз та адаптацію до ситуації.

Незважаючи на великі досягнення в генетиці, ефективність роботи медико-генетичної служби недостатньо висока. Не можна отримати бажаного ефекту, якщо до свідомості тих, хто консультується не донесена необхідна інформація. Лише покращення генетичної освіти лікарів, підвищення біологічних знань серед населення буде сприяти загальній ефективності медико-генетичної служби і приносити відчутний ефект. 

Планування зачаття у літньо-осінні місяці, вибір зачаття у відповідності з овуляцією, призначення подружжю дієти за 2-3 місяці до зачаття з високим вмістом вітамінів групи В,Р,С,Е, фолієвої кислоти, рослинної олії, овочів, горіхів, санація хронічних вогнищ інфекції створюють оптимальні умови для гаметогенеза, зачаття та розвитку плода. Все це дає змогу значно зменшити ризик народження дітей з вродженою та спадковою патологією.
Ċ
Гомон Ольга (навчальний відділ) (БДМУ, Чернівці),
7 черв. 2012 р., 04:16