Клінічний випадок синдрому П`єра-Робена у новонародженого

КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ П`ЄРА-РОБЕНА У НОВОНАРОДЖЕНОГО

доц. Ластівка І.В.

В 1923 р. французьким стоматологом П`єром Робіном був встановлений зв'язок між гіпоплазією нижньої щелепи, щілиною м`якого піднебіння та обструкцією дихальних шляхів, яка складається в послідовній появі симптомів. Пізніше патологія була названа на честь цього вченого, - «послідовність П`єра-Робена» (ППР) .

 Відповідно до літературних даних, поширеність цієї патології в Данії становить 1 випадок на 14 тис живонароджених; за даними американських дослідників – 1 випадок на 2-30 тис. Співвідношення статей – М1:Ж1.

ППР виникає внаслідок порушення формування нижньої щелепи до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку, внаслідок чого язик зміщується назад та заважає росту піднебінних відростків які вимушені оминати язик, щоб зустрітися по середній лінії. В результаті цього щілина піднебіння має широку дугоподібну форму, чим відрізняється від звичайної клиноподібної щілини. Окрім того, ППР може виникати із-за механічного тиснення на підборіддя плоду, коли ріст нижньої щелепи гальмується до закриття піднебіння. Причетними до формування аномаладу також можуть бути також деякі інфекції матері під час вагітності або нейрогенетичні порушення. Отже, основними етіопатогенетичними механізмами є:  1) олігогідрамніон із зовнішньою мандибулярною деформацією; 2) неврогенна гіпотонія м`язів та обмеженість рухливості нижньої щелепи; 3) затримка росту та вроджена мандибулярна гіпоплазія; 4) патологія сполучної тканини з вродженою мандибулярною гіпоплазією та обмеженістю пенетрацї піднебіння сполучною тканиною.

До мінімальних діагностичних ознак відносяться: гіпоплазія нижньої щелепи, западання язика (глоссоптоз), щілина піднебіння. Профіль нагадує «пташине обличчя» або «рот акули». Первинна вада, яка лежить в основі аномаладу, - різка гіпоплазія нижньої щелепи (мікрогенія). Решта вад обумовлені западанням язика.

 Глоссоптоз (западання язика) дуже порушує дихання новонародженого, у зв’язку із чим виникають респіраторний дистрес-синдром, порушення дихання, неспокій, задишка з брадипное, постійний ціаноз, які особливо виражені при положенні дитини на спині, асфіксія при годуванні дитини, порушення ковтання, смоктання, дихання, блювота, а з часом – атрепсія та порушення скостеніння; гіпоксія, затримка фізичного та психічного розвитку та легеневе серце. Малюкова смертність сягає 30% і є найбільш високою на першому місяці життя, коли є найбільша необхідність в ретельному догляді та корекції прохідності дихальних шляхів.

Залежно від ступеня важкості виділяють три ступеня тяжкості ППР:

1)            легкий ступінь: дихання не утруднене, незначні проблеми з годуванням, що усуваються консервативно в амбулаторних умовах;

2)            середній ступінь: помірне утруднення дихання, помірні труднощі з годуванням, що вимагають лікування в стаціонарі;

3)            тяжкий ступінь: значне утруднення дихання, значні труднощі з годуванняс впродовж тривалого часу, що призводять до необхідності введення інтраназального зонда в нижні дихальні шляхи або трахеостомії.

Буває, що важка гіпоксія перебігає безсимптомно, щоб її виявити впродовж першого місяця життя, слід періодично проводити сонографію. Годування при ППР утруднене у зв’язку із гіпертонусом стравохідного сфінктера, недостатнім розслабленням його під час ковтання та із слабкою моторикою стравоходу, що потребує годування через зонд.

Слід відмітити, що послідовність ППР може бути як ізольованим синдромом, який завжди виникає спорадично, але  в 36% випадків входить до складу синдромів  з множинним ураженням. Близько у однієї треті хворих ППР поєднується з іншими уродженими вадами розвитку. Найбільш частими є аномалії слухового апарату (75% випадків) з втратою слуху в 60% хворих. Окрім того, описані уроджена катаракта, міопія, уроджені вади серця, сечо-статевої системи, аномалії розвитку грудини і хребта, полідактилія та уроджена відсутність кінцівок. Дефекти центральної нервової системи становлять близько 50% випадків у пацієнтів з ППР і включають  в себе: затримку розвитку психіки та мовленевого розвитку, мікро- та гідроцефалію. Частими бувають епілептичні напади. Також аномалад у 20% випадків  поєднується з розумовою відсталістю.

Успадкування синдромів з ППР може статися за аутосомно-домінантним (АД), аутосомно-рецесивним (АР) типом успадкування. До найбільш частих синдромів відносяться синдром Стіклера, кампомелічний синдром, синдром Ханхарта, трисомія 18 хромосоми. Ймовірність народження наступного хворого сибса становить 1%.

Згідно з даними зарубіжних авторів, при проведенні високоякісного ультразвукового дослідження діагноз ППР повинен бути встановлений пренатально.  Внутрішньоутробно ППР виявляється на з 11-12 тиж вагітності.

Диференційна діагностика проводиться із синдромом І та ІІ зябрової дуги; нижньощелепно-лицевим дизостозом.

Лікування та прогноз перебіг і прогноз синдрому тяжкі. Смерть найчастіше настає в перші дні життя внаслідок асфіксії через глоссоптоз.  В 42% випадків новонароджені із ППР потребують додаткової штучної вентиляції легень через ендотрахеальний повітровод, трахеостому або деканюляцію. Пізніше, впродовж першого року життя, ризик приєднання інфекцій (особливо аспіраційних пневмоній) великий і зумовлює смерть в інших випадках. Після 1-2 років життя дитини прогноз відносно хороший.

Основні ускладнення при ППР:

1)                     Обструкція верхніх дихальних шляхів, яка викликає стридорозне дихання, ларингомаляцію, у тяжких випадках – асфіксію під час сну;

2)                     Відставання у фізичному розвитку;

3)                     Відставання у психомоторному розвитку;

4)                     Порушення мови;

5)                     Хронічні інфекційні захворювання вуха, що призводять до втрати слуху;

6)                     Ортодонтичні проблеми;

7)                     Апное, смерть під час сну.

Лікування. Дієта: годування дитини в ортостатичному положенні або через шлунковий зонд, у ранній період життя – положення на боці з опущеним головним кінцем, при необхідності – назофарингеальна або ендотрахеальна інтубація. Хірургічне: глосопексія – корекція глосоптозу, в тяжких випадках – гастростома. Щілину мякого піднебіння коригують з 1-го до 2-х років залежно від виду незрощення, виконуючи пластичну операцію, за допомогою акрилової пластинки, тимчасово, до 3-річного віку після чого можна її повністю закрити. Незрощення піднебіння ліквідовують з 1-го до 2-х років залежно від виду незрощення. У більш старшому віці проводять ортопедичне та оперативне лікування нижньої мікрогнатії. Операції на щелепах виконують у 12-16 років. Ортодонтичне лікування впродовж усього періоду реабілітації (до 18 років) спрямоване на досягнення оклюзії зубних рядів.

Наводимо власне спостереження дитини із ППР.

Хлопчик віком 1 рік знаходився на стаціонарному лікуванні у педіатричному відділенні МДЛ м.Чернівці. Діагноз: Гострий обструктивний бронхіт, ДНІІ. Синдром П`єра-Робена, вроджене незрощення твердого та м`якого піднебіння. Білково-енергетична недостатність ІІ ст., постнатальна, період прогресування. Гіпоксично-ішемічне  поступив у педіатричне відділення за направленням дільничного педіатра ДЗ: з приводу  гострого респіраторного захворювання, що супроводжувався вираженим стридором.

Дитина від ІІІ вагітності, других пологів. Дитина від І вагітності спостерігається лікарями з приводу синдрому Пфайфера. Друга вагітність закінчилася самовільним викиднем на 6-7 тиж вагітності. Теперішня вагітність перебігала без особливостей, на другому тижні вагітності мати перенесла грип. Пологи ІІ, в терміні 40-41 тиж., природнім шляхом. Оцінка по шкалі Апгар – 7/8 балів. Маса при народженні 3200, довжина 52 см, обвід голови  - 32 см, обвід погруддя – 31 см.

Мати знаходиться під лікарським спостереженням з приводу ВСД за гіпотонічним типом, хронічного ускладненого пієлонефриту, лікворно-гіпертензивного синдрому, варикозної хвороби нижніх кінцівок, хронічного тонзиліту.

Захворів вперше. На першому році життя спостерігався дільничним лікарем з приводу вродженого стридора.

При огляді виявлено: мікрогенія, готичне піднебіння, щілина твердого піднебіння, аномальна форма вушних раковин, коротка шия, широке перенісся, епікант.