Гіпертрихоз

ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ВРОДЖЕНОГО ГІПЕРТРИХОЗУ

доц.Ластівка І.В. 

Для позначення надлишкового росту волосся використовуються терміни “гірсутизм» (надлишковий ріст волосся за чоловічим типом у дітей та жінок) та «гіпертрихоз» (локалізовані ділянки посиленого росту волосся). Необхідна чітка диференціація нормального для даної національності та віку оволосіння жінок з широким спектром патологічних станів, в число яких входять чисельні генетичні синдром із специфічними клінічними проявами.гіпертрихоз«Гіпертрихоз» - надлишковий ріст волосся, який не відповідає певній ділянці шкіри. Спектр станів, який включає чисельні генетичні синдроми з гіпертрихозом – від сакрального пучка волосся до тотального їх росту на усіх частинах тулуба та кінцівок. Гіпертрихоз може бути вродженим, спричиненим дією медикаментів, хімічних речовин, захворювань матері в антенатальному періоді, а також одним з проявів чисельних генетичних синдромів. Вроджені форми гіпертрихозу слід диференціювати з набутим гіпертрихозом, який обумовлений нейротрофічними порушеннями та прийомом негормональних медикаментозних препаратів-трихогенів.

До об`єктивних ознак, які підтверджують діагноз синдрому з гіпертрихозом, відносяться такі особливості оволосіння, як його «випадкова» локалізація поза гірсутними зонами, а також асиметрія зон оволосіння та структура волосся по типу лануго або веллюс.

Нижче наводимо структуру захворювань синдромів та патологічних станів, що супроводжуються гіпертрихозом з вказівкою в дужках типу успадкування: аутосомно-домінантний (АД), аутосомно-рецесивний (АР), Х-зчеплений домінантний (ХД), Х-зчеплений рецесивний (ХР), невідомий тип успадкування (?).

Синдроми з гіпертрихозом та низькорослістю: Коффіна-Сіріса, Рубінштейна-Тейбі (АД), Секкеля (АР), Floating-Garbor (АД), Коккейна (АР), Блума (АР), LEOPARD (АД), Горліна (АР), Нунан (АД), Шварца-Джампела (міотонія хондродистрофічна) (АР), Корнелії де Ланге (?), мукополісахаридози  (АР та ХД), синдром Ульріха-Фремерей-Донні (дизенцефалодерматофакія) (АР), синдром Костелло (АД), синдром Тернера, синдром Хайду-Чейні (АД).

Синдроми з патологією спинного мозку: синдром Бремера (мієлодизрафія Фукса) (АР та АД), попереково-куприковий гіпертрихоз (?), діастематомієлія (?). Невоїдні форми гіпертрихозу: невус Беккера, вроджений меланоформний невус,  невоїдний гіпертрихоз.

Синдроми з обмеженими формами оволосіння: шийний передній гіпертрихоз (ХД), гіпертрихоз ліктів, синдром Суайра  (спадкова ізольована гонадальна дисгенезія) (ХР).

Синдроми з фіброматозом ясен: синдром Коудена (АД), синдром Циммермана-Лабанда (АД?), синдром Готтрона-Худело (АД),  синдром Шванна (АД), синдром Рамона (?).

Синдроми з гіпертрихозом за відсутності специфічних ознак: синдром Шинцеля-Гідеона (АР), синдром Трічера-Колінза (АД), Міллера-Діккера (АР), синдром Ашкеназі-Роха (?), синдром Barber-Say (АД та АР), POEMS-синдром (?), синдром Лея (АР), синдром Горліна-Коуена (фронто-метафізарна дисплазія) (АД, ХР), розумова відсталість з гіпертрихозом та мовленевим недорозвитком (?), синдром Cantu (АР), вроджений універсальний гіпертрихоз (АД), набутий пушковий гіпертрихоз, синдром Херцберга-Потьяна-Гебауера (набутий), синдром Маршалла-Сміта (?), синдром Нівергельта (спорадично), синдром Розеллі-Гемінеттія (АР?), синдром Барде-Бідля (АР), гангліозидоз GM1  (АР); синдром Пени-Шокейра, тип ІІ (мозко-око-лице-скелетний синдром (АР); цефалосиндактилія Грега (?); хромосомні захворювання (синдром Едвардса (трисомія по 18-тій хромосомі); дуплікація 3q-синдром).

Синдроми з патологією шкіри: синдром твердої шкіри (?), вроджена прогресуюча еритрокератодермія (синдром Готтрона-Худело) (АД), синдром Шванна (?), порфірії  (синдром Гюнтера - спадкова еритропоетична порфірія) (АР); порфірія строката (південно-африканська порфірія)  (АД); порфірія змішана (?));  синдром Кована (варіабельна еритрокератодермія)  (АД), синдром Мішера ІІ (акантоз чорний  з множинними вадами розвитку та  цукро­вим діабетом) (АД?), синдром Ядассона-Левандовського (пахіоніхія вроджена) (АД), синдром Сайпа-Лоуренса (ліпоатрофічний діабет, генералізована ліподистрофія) (АР), гіпомеланоз Іто (?).

Синдроми, пов`язані із вживанням хімічних речовин в антенатальному періоді: алкогольний синдром плоду, гідантоїновий синдром, міноксидил-ембріопатія. Інші причини гіпертрихозу: гіпотиреоз, дерматоміозит, виснаження, нервова анорексія, набутий імунодефіцит, травма, постійне подразнення шкіри, лікарські препарати (фенітоїн, міноксидил, діазоксид, циклоспорин, беноксапрофен, стрептоміцин, кортискостероїди, пеніциламін, псоралени).

         Таким чином, гіпертрихоз – входить до складу чисельної кількості вроджених та набутих синдромів і патологічних станів, які, в більшості випадків є мультидисциплінарними та мають серйозний прогноз, що вимагає проведення комплексного обстеження та верифікації діагнозу з метою визначення лікувальної тактики та прогнозу. Профілактикою виникнення синдромальних форм гіпертрихозу є ефективне медико-генетичне консультування родин.