Аутизм у дітей

АУТИЗМ У ДІТЕЙ

Ластівка І.В. – доцент кафедри педіатрії та медичної генетики БДМУ

Аутизм - психічний розлад, що характеризується вираженим дефіцитом особистісних, соціальних, мовних та інших сторін розвитку та навичок спілкування. Характерні: схильність до самоізоляції, відчуженість від реальної світу і втрата зв'язку з ним, занурення у світ особистих переживань, відсутність чи втрата соціальних навичок, повна чи часткова відсутність мовних навичок, повторювані чи стереотипні дії та інтереси, спрямовані в першу чергу на неживі об'єкти.

Синдром дитячого аутизму як самостійну клінічну одиницю уперше виділено Л.Каннером в 1943 р. Частота аутизму складає 2-6:1000 дітей. Хлопчики у чотири рази страждають частіше, ніж дівчата. У легкому ступені може зустрічатися при конституційних особливостях психіки, в умовах хронічної психічної травми (аустичний розвиток особистості), як груба аномалія психічного розвитку (ранній дитячий аутизм). Аутизм можна розділити на синдромальний (асоційований та несиндромальний – в першому випадку стан асоційований з важкою або крайньою формою розумової відсталості, в другому – зі спадковим синдромом.

Діагноз “аутизм”

Аутизм розглядається окремо від дитячої шизофренії  та ін. дитячих захворювань, включаючи уроджену глухоту, розумову відсталість, порушення мовного розвитку.

Розрізняють декілька видів порушень розвитку аутистичного спектру:

·          аутизм,

·         синдром Аспергера;

·         синлром Ретта;

·         загальний розлад психологічного розвитку;

·         дезінтегративний розлад.

Виявлена асоціація аутизму з наступними станами:

·         генетичні хвороби. В 10-15% випадків можна виявити стан, пов`язаний з мутацією одного гена або хромосомною аберацією;

·         розумова відсталість. Частка аутистів з розумовою відсталістю складає 25-70%;

·         тривожні розлади поширені серед дітей аутистичного спектру в 11-84%;

·         епілепсія;

·         метаболічні захворювання (порушення обміну речовин): фенілкетонурія та ін.;

·         легкі фізичні аномалії  у аутистів частіше, ніж в популяції.

Причини дитячого аутизму

Причини аутизму неоднозначні і поділяються на ендогенні та екзогенні. До ендогенних чинників відносять старший вік матері (старше 35 років) та батька (старше 45 років), серйозний вплив мають і органічні порушення ЦНС під час внутрішньоутробного розвитку. Усі відомі тератогени, пов`язані із ризиком аутизму діють впродовж перших восьми тижнів. 

Тератогенами можуть слугувати такі чинники як геномодифіковані продукти харчування, інфекційні збудники, важкі метали, розчинники, вихлопи дизельних двигунів,  фталати та феноли, що використовуються у виробництві пластиків, пестициди, вогнезахисні матеріали, алкоголь, тютюнокуріння, наркотики, вакцини та пренатальний стрес.

Маркерами розвитку аутизму можуть слугувати важкий перебіг вагітності та пологів,  низька вага при народженні, недоношеність, гіпоксія в пологах.

Ранні ознаки аутизму

Здебільшого порушення виявляються у 3–6 міс, діагноз встановлюється в 6 міс – 3 роки.  Пізніше половина дітей потрапляє у категорію розумово-відсталих середнього чи тяжкого ступеня. У братів і сестер хворих дітей часто зустрічаються затримка психо-мовного розвитку. В малюковому віці слід звернути увагу на порушення реакції на дискомфорт, бурну реакцію плачем та переляком на слабкі подразники та послаблення реакції у відповідь на позу годування, незначно виражене задоволення після годування. У дітей змінена "реакція пожвавішення" на контакт із дорослим, і спрямована здебільшого на неживі предмети. На першому році життя спостерігаються пізнє виникнення лепету, незвичайна жестикуляція, слабка реакція на намагання спілкування, різнобій при обміні звуками із дорослими. В період, коли дитина опановує ходу, дитина рідко дивиться в очі, не реагує на намагання взяти його на руки, свої бажання виражає маніпулюючи рукою іншої людини. На 2-3 році життя такі діти рідше розмовляють, в їх мовленні менше голосних звуків, менший словниковий запас, рідше комбінують слова, жести рідше супроводжуються словами. Вони рідко звертаються із проханнями і діляться  переживаннями, схильні до ехолалії і реверсії йменників. 

Дитину у віці до двох років слід показати лікарю в любій з нижче наведених ситуацій:

·         до 12 міс життя дитина не лепече

·         до 12 міс не жестикулює і не виконує команди (не вказує на предмети, не маше рукою при прощаванні)

·         до 16 міс не вимовляє слів

·         до 24 міс не вимовляє спонтанно фрази з двох слів (за виключенням ехолалії)

·         в любому віці, якщо стається втрата будь-якої частини мовленевих або соціальних навичок.

У віці 3-5 років  такі діти не схильні спонтанно наближатися до інших людей, імітувати поведінку, приймати участь у невербальному спілкуванні, діяти по черзі з іншими людьми. Вони прив`язуються до тих, хто про них піклується. Більш дорослі діти з РАС гірше справляються із задачами на розпізнавання облич та емоцій.

Особливості поведінки дитини, які мають викликати підозру на наявність у нього аутизму

·         в ранньому дитячому віці дитина уникає візуальних контактів (дивитися «в очі»)

·         дитину більше цікавлять окремі частини людського тіла, ніж людина в цілому

·         дитина не набуває мовні навички або робить це неприродно (повторює слова дорослого)

·         дитина вивчає напамять телевізійні реклами та викрикує завчені фрази, як при спілкуванні із кимось, так і насамоті

·         дитина впродовж тривалого часу повторює одні і ті ж рухи, тривало зачаровано спостерігає за об’єктами, що рухаються

·         дитина з цікавістю розглядає дрібні деталі та візерунки

·         у дитини виявляються незвичайні здібності

·         дитина рано починає читати, але при цьому не розуміє змісту прочитаного.

Раннє виявлення дітей з ймовірним аутизмом та скерування їх на подальше обстеження

В основі діагнозу лежить аналіз поведінки, а не чинників або механізмів розладу.

Реалізація цього етапу залежить від освіченості батьків та фахівців, ранніх його симптомів. Педіатри, дитячі неврологи, логопеди, вихователі садочків, психологи, вчителі молодших класів мають спостерігати за поведінкою дитини, опитувати батьків про можливі симптоми, рекомендувати скринінгові опитувальники.

Попередню консультацію здійснює педіатр, потім залучається фахівець в галузі аутистичного спектру.  Для оцінки поведінки та когнітивних властивостей залучається дитячий нейропсихолог.

При диференційній діагностиці на цьому етапі виключається розумова відсталість, порушення слуху, специфічні порушення мовлення, наприклад синдром Ландау-Клеффнера.

Характерною тріадою аутизму є: 1) нестача соціальних взаємодій; 2) порушення взаємної комунікації; 3) обмеження інтересів та стереотипії.

Ранні симптоми аутизму:

- відсутність належної невербальної комунікації в річному віці;

- затримка мовленевого розвитку;

- регрес мовленевого розвитку;

- враження, що у дитини порушення слуху;

- дитина не вміє бавитися іграшками за призначенням;

- надмірна прив`язаність до одного предмету чи іграшки;

- дитина не використовує невербального спілкування для того, щоб вказати на свої потреби.

Найбільш типові сипмтоми розладів спектру аутизму:

- дитина рідко встановлює зоровий контакт або встановлює його незвичним способом;

- виявляє мало цікавості до того, що відбувається навколо;

- переважно бавиться сама, перебуває у власному світі;

- не наслідує ігри інших дітей та поведінку батьків;

- відсутній інтерес до гри з однолітками;

- втрата навички мовлення;

- не реагує на вказівки, на звернену до неї мову при відсутності проблем зі слухом;

- розвиток мовлення дитини не відповідє віку;

- механічно повторює (багаторазово) почуті слова;

- повторює у відповідь останні слова звернення на її адресу;

- надмірно боїться різних звуків;

- не любить, щоб її торкалися, обіймали та гладили по голові;

- здійснює стереотипні рухи;

- протестує проти змін у навколишньому середовищі чи у способі життя; потребує точно встановленого ритуалу дій;

- надмірно захоплюється числами, датами, однією темою;

- любить крутитися на місці чи захоплюється предметами, що крутяться;

- має обмежене коло уподобань;

- дитину важко зупинити, відволікти від одноманітних, повторюваних дій чи фраз;

- привязується до незвичних речей, любить бавиться стрічками, камінцями, паличками чи волоссям.

2. Встановлення діагнозу аутизму та проведення комплексного обстеження

Дитина з підозрою на розлад спектру аутизму повинна бути обстежена дитячим психіатром, психологом, педагогом та логопедом.

При діагностиці аутизму слід дотримуватись таких правил:

Обстеження має проводитись в одному й тому самому місці.

Необхідно виключити прямий примусовий підхід до дитини. Не слід наполягати і картати дитину, навіть якщо вона відмовляється виконувати завдання.

Обстеження обов'язково має проводитись у присутності матері. Перед обстеженням попередити матір про неприпустимість примусового контакту.

Якщо дитина виявляє виражений негативізм або страх, рекомендується запропонувати ій вибрати іграшку, не варто робити зауважень.

У присутності дитини не слід збирати анамнез, оскільки діти дуже чутливі стосовно реакції матері при опитуванні.

Для поліпшення контакту з дитиною потрібно спіймати її погляд, повторити за нею ії стереотипні дії або звуки.

Завчасно із зони досяжності для дитини мають бути прибранні предмети, що б'ються або є гострими, а також вода, їжа та ін.

Якщо дитина збуджена, не чує або не хоче чути психолога, слід перейти на шепітну мову.

У разі, якщо дитина демонструє виражений негативізм у відповідь на прохання чи завдання, слід підключити до процесу обстеження третю особу, наприклад ляльку, і звертатися з проханнями до ляльки, заохочуючи її виконувати завдання, що може активізувати дитину з аутизмом.

Не слід відбирати іграшку, якщо дитина бере її в рот або обнюхує. Такий спосіб обстеження дуже часто спостерігається у дітей з аутизмом.

Через свою гіперчутливість діти з аутизмом тонко реагують на сторонні шуми, зорові стимули. Тому в кабінеті має бути м'яке освітлення, тиша, відсутність неприємних запахів.

Зниження психічного тонусу в дітей із РДА виявляється в тому, що дитина не витримує навіть найменшої напруги і швидко виснажується. Тому рекомендується дати дитині відпочити від виконання завдань або, навпаки, пред'являти їх у прискореному темпі, якщо, звичайно, дитина успішно з ними справляється.

Компоненти процесу діагностування мають включати:

1. Ретельне вивчення історії розвитку дитини (в т.ч. про пре – пері – і постнатальний період), встановлення початку проявів порушення, аналіз розвитку моторики, мовлення, сфери особливих інтересів (улюблені заняття, незвичайні таланти). Особлива увага має приділятися розвитку соціальної взаємодії, встановленню дружніх відносин з іншими дітьми, усвідомленню себе, розвитку емоцій, проявам проблемної поведінки.

2. Історія сім'ї: лікар повинен отримати інформацію про генетичні та ін. порушення в сім'ї. Слід провести аналіз складу сім'ї та стану психологічної атмосфери в сім'ї.

3. Детальне обстеження зовнішності дитини.

4. Психологічне обстеження має проводитись психологом, який знає проблему аутизму із застосуванням відповідних віку і рівню розвитку тестів. Необхідно оцінити рівень інтелектуального розвитку дитини; оцінити нейропсихологічне функціонування дитини; складання психологічного профілю дитини.

5. Обстеження рівня розвитку мовлення і комунікації.

6. Обстеження порушень сенсорики, перцептуальних навичок; складання сенсорного профілю дитини.

7. Вивчення неврологічного розвитку дитини, виявлення домінанти. Медико-генетичне консультування дітей з ознаками аутизму

Серед генетичних аномалій, повязаних з різними проявами аутизму, найбільш типовими є синдром розумової відсталості, зчепленої з ламкою Х-хромосомою (2,5%), нейрофіброматоз (8%), туберозний склероз (3-9%), хромосомні аномалії (5-10%). Зустрічається аутизм при фенілкетонурії, синдромах Ретта, Мартіна-Белла, Мебіуса, Корнелії де Ланге, Вільямса, Лоуренса-Муна-Барде-Бідля, Коффіна-Сіріса, Дауна, Нунан гіпомеланозі Іто, мукополісахаридозах, , амаврозі Лебера та ін. мітохондріальних порушеннях.

Лабораторні дослідження:

• каріотипування, цитогенетичний аналіз, особливо на наявність ламкої Х хромосоми;

•ЯМРТ або КТ з метою визначення наявності склерозу туберози, нейрофіброматозу або гіпомеланозу Іто;

• обстеження стовбура головного мозку задля визначення наявності дисфункції стовбура головного мозку;

•офтальмологічне обстеження для виключення склерозу бугрів головного мозку;

• аудіограма;

• аналіз крові на фенілаланін, рівень магнія, активність ферментів фолатного циклу (В6, В12, фолієва кислота, гомоцистеїн), маркери МТХ дисфункції (рівень в крові лактату, амміаку, аспартатамінотрансферази, пірувату, креатинкінази, ЛДГ, зниження рівня глутатіону та карнітину; газова хроматографія органічних кислот), інфекційні агенти (вірус герпесу);

• аналіз добової сечі на визначення метаболізму і рівня сечової кислоти.