Аномалія Денді-Уокера

АНОМАЛІЯ ДЕНДІ-УОКЕРА: КЛІНІЧНИЙ ПОЛІМОРФІЗМ ТА ДІАГНОСТИКА

Підготувала Ластівка І.В. - кандидат медичних наук, доцент

Аномалія  Денді-Уокера (АДУ) – вада розвитку мозочка та  лікворних просторів. Частота АДУ серед живонароджених 1:5000-1:25000, частіше страждають хлопчики. АДУ зустрічається в 3-12% випадків гідроцефалії.

АДУ етіологічно різноманітна і описана при багатьох менделюючих, тератогенних (вживання ретиноїдів, варфарину) і хромосомних синдромах, внутрішньоутробному інфікуванні цитомегаловірусом, вірусом краснухи,  порушенні метаболізму при материнському діабеті. 

АДУ характеризується вираженим клінічним поліморфізмом: від нормального постнатального розвитку до інвалідизації та навіть загибелі (в 27% випадків) дитини. Перинатальний прогноз залежить від глибини ураження ЦНС (прогресуюча гідроцефалія), а також від поєднаної патології, яка в 60-75% випадків супроводжує даний синдром. З екстракраніальних УВР, АДУ найчастіше поєднується з вродженими вадами серця (ВВС), щілинами губи та піднебіння, рідше – з полі-/синдактилією та полікістозом нирок.

Пренатально важливо діагностувати синдроми з аутосомно-рецесивним (АР)  (Боуена-Конраді, Bunnies, Жена, коротких ребер-полідактилії тип ІІ, Мардена-Уокера, Меккеля-Грубера, Ноя-Лаксової, Торіело-Кері, TAR, Уокера-Варбурга, Фразера, Фрінса, хондроектодермальна дисплазія, Юніса-Варона, Рітшера-Шинцеля, гідролетальний синдром), Х-зчепленим домінантним (ХД) (Айкарді, рото-лице-пальцевий), Х-зчепленим рецесивним (ХР)  (Симпсона-Голабі-Бемель, І-ший варіант, вухо-небно-пальцевий синдром типу ІІ) типом успадкування та ті, які виникли внаслідок хромосомних мутацій (дуплікації 5р, 8р, 8q, 17q; трисомії 9, 13 та 18; триплоїдії та делецію 6р),  що здебільшого мають несприятливий щодо життя прогноз.

Діти із синдромами Bunniens, Уокера-Варбурга, гідролетальний та ін.,  які вижили, потребуватимуть тривалого лікування та реабілітації внаслідок різноманітних вад ЦНС.

Важливо також вчасно діагностувати пренатальні TORCH-інфекції. У новонароджених на них можуть вказувати синдром затримки розвитку плоду (СЗРП), мікроцефалія, глухота, хоріоретиніт.

Великий плід, постнатальна гіпоглікемія, ВВС,  вади невральної трубки, верхніх кінцівок, рота, каудальна регресія - ознаки діабетичної ембріопатії.

Мікро-/анотія, низьке і скошене чоло, розщелина піднебіння, ВВС, мікроцефалія, гідроцефалія можуть вказувати на прийом матір`ю ізотретіноїнових препаратів; короткий ніс з відкритими ніздрями, гіпоплазія середньої частини обличчя, ВВС, розщелина хребта в попереково-куприковому відділі – на фетальний вальпроєвий синдром.

АДУ також зустрічається при синдромах з АД (синдром Аазе-Сміта, Де-Ланге, Гольденхара, краніосиностоз,  фронтоназальна дисплазія), та Х-зчепленим типом успадкування (Аткіна,  синдром Калльманна, синдром Ruvalcaba); хромосомного генезу (дуплікація 5р, 8р, 8q, 17q, делеція 6р), які можуть мати більш сприятливий щодо життя прогноз, але призводити до інвалідизації з різних причин. Так, корекції та реабілітації з приводу ВВС можуть потребувати діти із наступними синдромами: Симпсона-Голабі І-ший варіант, хондроектодермальна дисплазія, Рітшера-Шинцеля, кіста Денді-Уокера-кардіоваскулярні аномалії; з приводу  енцефалоцеле, - синдром Гольденхара, з причини щілини губи та/або піднебіння, - синдром Аткіна, Аазе-Сміта. Патологічні стани, які можуть розвинутися після народження дитини з АДУ у різному віці, -  дихальні розлади (Торіело-Кері, вухо-небно-пальцевий синдром типу ІІ, фетальний варфариновий, хондроектодермальна дисплазія, церебральний гігантизм), кровотечі (тромбоцитопенія з відсутністю променевих кісток); аспірація як наслідок розщелини трахеї та гортані (Опіца-Фріаса); надниркова  недостатність (Паллістера-Холла), туговухість (брахіо-окуло-фаціальний синдром, церебральний гігантизм, краснухи фетальний, цитомегаловірусу фетальний); розвиток бластом (Симпсона-Голабі, ІІ-гий варіант).  Більше 50% дітей страждають на затримку психо-мовного розвитку (Bunnies, Коффіна-Сиріса, Мардена-Уокера, ретиноєва ембріопатія, рото-лице-пальцевий синдром типу І, Торіело-Кері, Уокера-Варбурга, Фрінса, Юніса-Варона, цитомегаловірусна пренатальна інфекція, Корнелії-Де-Ланге).

Для своєчасного встановлення діагнозу рекомендовано проведення МРТ, офтальмологічне обстеження, ехокардіографія, каріотипування, консультація нейрохірурга. Якщо синдром не пов'язаний з генетичною патологією, ризик повторення при наступній вагітності – 1-5%, при успадкуванні за аутосомно-рецесивним типом – 25%. Точний діагноз важливий не лише для генетичного аналізу, медико-генетичного консультування, але й для профілактики  та лікування.