Альбінізм

 

ЩО ТАКЕ АЛЬБІНІЗМ. ЯК З НИМ ЖИТИ? МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ПРИ АЛЬБІНІЗМІ.

доц. Ластівка І.В.

 

Альбінізм – це вроджене порушення, викликане частковою або повною відсутністю меланіну – пігмента в організмі, який відповідає за колір шкіри, очей та волосся.

Слово «альбінос» запропонував португалець Франсиско Балтасар (1788-1862 рр.), який вперше на той час відкрито засудив іспанське колоніальне гноблення. Саме так він називав «білих» африканців, помилково думаючи, що ці люди з`являються на світ в результаті шлюбу європейців з місцевим населенням.  Самі європейці, скоріше за все, вперше дізналися про альбіносів з розповідей іспанського конкістадора Ернана Фернано Кортеса (1485-1547 рр.), коли той повернувся  з подорожі по Північній Америці, де завоював Іспанію (сучасна Мексика) – імперію ацтеків. Він писав, що в палаці імператора Монтесуми існувала спеціальна кімната для «абсолютно білих» людей, яких приносили в жертву богам під час сонячних затемнень.

Частота. Захворювання зустрічається з частотою 1:20000 новонароджених і успадковується за аутосомно-рецесивним (АР)  та Х-зчепленим рецесивним (ХР) типом. В деяких частинах Африки альбінізм зустрічається з частотою 1:3000 людей. Виявлені вогнища альбінізму в Північній Ірландії та  в Південній Панамі серед племен карибе куна. Тропічне сонце обпалювало їм  шкіру та сліпило очі, тому альбіноси в цьому районі вели нічний образ життя. Їх прозвали «дітьми Місяця».

Деякі факти про альбінізм:

-       люди з альбінізмом синтезують вітамін Д в 5 разів швидше, ніж люди з темною шкірою. Через відсутність пігментації світло проникає набагато легше.

-       існують також інші порушення пігментації, такі як еритризм (надмірна червона пігментація), ксантизм (жовта пігментація) та вітиліго (втрата пігментації на окремих ділянках шкіри);

-       альбінізм характерний лише для хребетних. Тварини з альбінізмом часто гинуть.

Етіопатогенез. Це спадкове захворювання, що відноситься до групи хвороб обміну, патогенез яких обумовлений дефіцитом кінцевого продукту метаболізму фенілаланіну і тирозину. Меланін продукується субпопуляцією клітин, які називаються меланоцитами. Важливу роль в обміні меланіну відіграє також інтегральний мембранний білок, який здійснює транспорт тирозину та іонів через мембрану меланосом (Р-білок). Ключовим ферментом в процесі утворення меланіну є тирозиназа, що забезпечує гідроксилювання тирозину в ДОФА. Подальші перетворення ДОФА йдуть двома шляхами, що призводить до утворення двох типів меланіну — еумеланіна, який дає чорне і коричневе забарвлення шкіри і феомеланіна, який забарвлює шкіру в жовтий і червоний колір. Важлива роль у диференціюванні двох типів меланіну належить також нормальному функціонуванню рецептора меланоцитстимулюючого гормону, а також процесів транспорту субстратів меланогенеза через мембрану меланосом. В залежності від наявності або відсутності тирозинази у волосяних цибулинах розрізняють два основних типи альбінізму — тирозиназо-позитивний і тирозиназо-негативний.

Чинники ризику. Альбінізм є спадковим захворюванням, тому ризик його появи є у наступних груп:

-   діти батьків, в яких є альбінізм;

-   діти батьків, які не мають альбінізма, але несуть змінені гени, які викликають це порушення;

-   наявність близьких родичів, які мають альбінізм.

 

Загальні риси альбінізму:

1.    Зниження гостроти зору та контрастної чутливості  (патологічна пігментація очного дна; гіпоплазія фовеоли; ністагм; порушення рефракції; амбліопія);

2.    Ністагм

3.    Косоокість (збіжна, розбіжна)

4.    З остаточними бінокулярними функціями.

5.    Просвічування райдужки (зміна кольору райдужки).

6.    Боязливість світла. При цьому на електроретинограмі може відмічатися підвищення хвилі В.

7.    Нейрофізіологічні розлади. Практично у всіх альбіносів порушення перехресту нервових волокон в хіазмі, що призводить до патологічних змін зорових викликаних потенціалів.

8.    Затримка розвитку зорової системи.

 

Клінічні симптоми залежать від форми альбінізму. Частковий альбінізм (ЧА), який ще називають пієбалдізмом, проявляється з народження. Він може бути ознакою багатьох синдромів (Клейна-Ваандербурга, Чедака-Хігасі, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Тітце, Германськи-Пудлака). Характерними ознаками є ділянки ахромії, які мають чіткі кордони, невірну форму, на поверхні яких присутні маленькі плямки темно-коричневого забарвлення. ЧА у людей виникає на обличчі, ногах, животі, у вигляді пасма волосся сивого кольору. На ділянках, які прилягають до знебарвлених плям спостерігається підвищена пігментація. Цей вид альбінізму успадковується аутосомно-домінантно.

При неповному альбінізмі (НА), який ще називається альбіноїдизмом, з`являється лише гіпопігментація волосся, райдужки ока та шкірних покровів. Очі м.б. світло-сірими, світло-голубими або карими. Рідко спостерігається фотофобія. Причиною є низька активність тирозинази. Неповний альбінізм успадковується за АД- та АР-типом.

Традиційно розрізняють очний та шкірно-очний альбінізм (ксантизм), причиною якого є мутації в одному з 4-х генів. Ознаками цього альбінізму є шкірні, волосяні пігментації, пігментації райдужки очей та проблеми із зором. Виокремлюють чотири його типи:

-                     Тип 1 (жовтий альбінізм) (MIM:203100). - із-за мутацій в одинадцятій хромосомі – дефіцит тирозинази (тирозиназонегативний). Дитина при народженні виглядає блідою. Шкіра та волосся хворих мають молочний колір, а очі – голубі. З віком може почати вироблятися меланін: очі та шкіра стають дещо темнішими. АР-тип успадкування.

-                     Тип 2 (MIM: 203200) - внаслідок мутації на 15 хромосомі   - при нормальному вмісті тирозинази.  Шкіра біла,  світло-коричнева або сіро-голубого кольору. Можлива поява веснянок та родинок. В основному хворіють мешканці пустелі Сахара, афроамериканці та індійці, які мешкають в Північній Америці. При перебуванні на сонці моментально виникають веснянки. АР-тип успадкування.

-   Тип  3 провокують мутації в 9-тій хромосомі. Є вкрай рідкісним. Шкіра коричнева з червонуватим відтінком. В основному хворіють люди, які мешкають на півдні Африки. АР-тип успадкування.

-   Тип 4 викликаний мутацією в 5-тій хромосомі. Є вкрай рідкісним. Хворіють люди, які мешкають на південному сході Азії. Ознаки повторюють другий тип. Аутосомно-домінантний ОША.

 

Альбінізм у людей з тотальним видом (ТА) (МІМ: 203100) спостерігається з народження, успадковується АР. Зовні у людини біле волосся, біла шкіра, світло-сірі або світло-голубі очі з рожевим відтінком. Окрім депігментацій, виявляються сухість шкірних покровів, гіпер- або гіпотрихоз (на відкритих ділянках), порушення в роботі потових залоз. У хворих можуть розвинутися кератоми, телеангіектазії, епітеліоми, актинічний хейліт та сонячні опіки. Спостерігаються безпліддя, катаракти, ністагм, косоокість, слабкий зір, світлобоязнь, мікрофтальмія, олігофренія, невірний розвиток, імунодефіцит, зменшення тривалості життя. Люди страждають від світлобоязні та горизонтального ністагму. Зіниці мають червоний колір.

При очному альбінізмі (ОА) вражаються лише очі. В цих хворих, як правило, зустрічається ХР- форма захворювання, а у їх матерів часто трансілюмінація райдужки та перерозподіл пігмента на периферії сітківки. В окремих випадках захворювання успадковується за АР-типом. Очний альбінізм зазвичай проявляється зниженням гостроти зору, ністагмом, трансілюмінацією райдужки, гіпоплазією фовеоли та патологією пігментного епітелія сітківки. Іноді м.б. гіпопігменттація шкіри.

Типи ОА:

·       Тип 1 (альбінізм очний Нетлшипа-Фолза). Характеризується депігментацією очного дна, світлобоязливістю (біль в очах від світла), ністагмом, зниженням гостроти зору, нормальною пігментацією шкіри.

·       Тип 2 (альбінізм очний  Форсіуса-Ерікссона). Характеризується депігментацією очного дна, гіпоплазією зорової ямки (внутрішньої оболонки ока), ністагмом, зниженням зору, кольоровою сліпотою (нездатність розрізняти кольори.

·       Тип 3. Характеризується світлобоязливістю, порушення зору, червоним відтінком очей, ністагмом, де пігментованим очним дном, гіперплазією (розростанням) зорової ямки, косоокістю.

Діагностика. Діагноз встановлюється синдромологічно. Слід пам’ятати, що альбінізм починається з порушень з боку очей. Для підтвердження діагнозу можна використати також хімічний аналіз волосся, електроретинограму, а також ДНК-тестування. Дослідження вмісту тирозинази  в цибулинах волосся виявляє якісні характеристики тирозинази лише у хворих старше 5-річного віку. В клінічній практиці цей тест застосовується рідко.

Лікування. Лікування спрямоване на попередження або обмеження ознак. Профілактичне лікування може включати:

Захист шкіри:

-       ризик сонячних опіків та раку можна зменшити, уникаючи сонця;

-       сонцезахисні креми з високим SPF- від 30 та вище із захистом від UVA та UVB;

-       прикривати шкіру одягом при перебуванні на сонці.

Захист очей:

-       сонцезахисні окуляри з УФ-захистом, при находженні на сонці; вони також полегшують боязнь світла.

Специфічне лікування ознак альбінізму:

Для очей:

-       Окуляри, контактні лінзи та/або оптичні пристрої, щоб покращити зір;

-       Хірургічна корекція косоокості або «лінивого» ока.

Для шкіри:

Хірургічне лікування раку шкіри;

Тактика ведення хворих на альбінізм.

-       дослідження рефракції та підбір окулярів

-       сонцезахисні окуляри

-       головний убір

-       захист шкірних покровів від впливу сонячних променів

-       генетична консультація

-       організація системи навчання

пренатальна діагностика

диференційна діагностика.

Прогноз. У людей з найбільш поширеними формами альбінізму Типу 1, Типу 2 та очного альбінізму тривалість життя є нормальною. Існує підвищений ризик розвитку раку шкіри. Спостереження та періодичні аналізи дозволяють мінімізувати цей ризик, а своєчасна діагностика дозволяє гарантувати ранню його діагностику.

Профілактика альбінізму. Генетичні тести можуть показати ймовірність народження дитини з альбінізмом. 

Підсторінки (1): Синдром Протея у дітей