Ахондроплазія

Діти з ахондроплазією

(вказівки для батьків)

доцент Ластівка І.В.

 

 

Що таке ахондроплазія? Ахондроплазія (АП) – сама часта хондродистрофія, з аутосомно-домінантним типом успадкування з повною пенетрантністю, яка виявляється при народженні. Поширеність АП становить 1:15000-40000 новонароджених, зустрічається однаково часто серед чоловіків та жінок незалежно від расової приналежності

 Як це діагностується? Зазвичай діагноз є точним  та ставиться за детальним аналізом рентгенівських знімків скелету. Якщо існують певні сумніви щодо діагнозу, ваш лікар може призначити відповідні генетичні тести для його підтвердження. Діагностика здійснюється за допомогою ДНК-зондів, ведеться пошук відомих мутацій гену FgFR3.

 Як це захворювання може вплинути на дитину?

Головна особливість ахондроплазії це низький зріст, внаслідок укорочення довгих кісток ніг (стегнова і великогомілкова кістки). Середній зріст дорослої особи з ахондроплазією коливається в межах 110 -143 см.

Слабкий тонус м'язів може призвести до утворення кіфозу у ранньому дитинстві, який звичайно зникає, коли дитина починає ходити, та звуження каналу хребта, що може призвести до стиснення спинного мозку у юнацтві.

Через велику голову, короткі руки та ноги, слабкий тонус м'язів та "розхитані" суглоби дитина з АП пізно починає сидіти, стояти, самостійно ходити. Часто турбує біль в нижніх відділах спини та в ногах, особливо у дорослих - частково через підвищений тиск на спинний мозок внаслідок звуження каналу хребта. Стиснення спинного мозку також може спричинити параліч ніг - тоді хворий потребує оперативного втручання.  Трапляється, що діти з АП раптово помирають немовлятами чи у ранньому дитинстві. Смерть часто настає під час сну. Вважається, що діти гинуть через стиснення верхнього відділу спинного мозку, який пов'язаний з центром дихання. Компресія (стиснення) виникає в 3% таких дітей і зазвичай буває викликана невідповідністю розмірів та структури великого потиличного отвору черепа (foramen  magnum) та отворів хребців, через які проходить спинний мозок. Дихальні розлади у пацієнтів з АП викликані малими розмірами грудної клітини, особливостями будови черепа, обструкцією верхніх дихальних шляхів та апное уві сні. Існує ризик раптової смерті в 4-5 декаді життя з невідомих причин.

Ускладненнями при АП є часті запалення середнього вуха, що можуть призвести до часткової втрати слуху.

Хворі схильні до ожиріння у старшому віці, жінки схильні до надмірних менструацій, міом матки та гіпертрофії молочних залоз.

Більшість дітей з АП мають нормальний інтелектуальний розвиток, але через труднощі пристосування в світі, немовби створеному для більш високих людей, особи, що страждають на АП, можуть мати психологічні проблеми. Для життя та розумового розвитку сприятливий. В країнах Європи та Америки суспільні організації (напр. Little People of Amеrica) допомагають таким родинам особистим прикладом, створенням навчальних програм.

 

Догляд за малюками та дітьми з ахондроплазією

Обмеження неконтрольованих рухів головою

Голова немовлят з ахондроплазією є відносно великою та потребує хорошої підтримки допоки дитина не зможе сидіти самостійно. Великий потиличний отвір черепа (foramen magnum) вужчий у малюків та дітей молодшого віку з ахондроплазією. Неконтрольовані рухи головою можуть “стиснути” спинний мозок спричиняючи пошкодження нервів та артерій спинномозкового каналу. Сканування на ранніх етапах життя допоможе виявити розмір цього отвору та об’єм рідини яка заповнила порожнини (шлуночки) головного мозку.

Гідроцефалія

Люди з ахондроплазією мають надлишок рідини у порожнинах (шлуночках) головного мозку. Ваш лікар виміряє це за допомогою звичайних процедур та сканування. Деколи циркуляція рідини може бути затруднена і потребувати хірургічного втручання. Симптоми які можуть передувати цьому та бути причиною для термінового направлення до лікаря є: напруження тім’ячка, постійна дратівливість (збудливість), блювання чи сонливість (летаргія), виражений головний біль.

 Уникнення викривлення хребта

Маленький горб (С-подібної форми чи викривлений хребет) наявний в більшості малюків з ахондроплазією, та це  виправляється при навичці стояння. Цей горб залишається у невеликої кількості пацієнтів та пізніше призводить до проблем з хребтом у дорослому віці. Дослідження показують, щоб мінімізувати цей ризик потрібно уникати того, щоб дитина з ахондроплазією сиділа без підтримки.  

 Правильна підтримка голови та хребта

Під час догляду за немовлятами з ахондроплазією вони повинні лежати на твердій поверхні. Коли діти знаходяться в сидячому положенні, їм потрібно хороша підтримка. Не використовуйте: тканинні дитячі крісла-гойдалки і крісла-шезлонги, дитячі ходунки, сумки “кенгуру” та тканинні дитячі візочки, бо вони не надають достатньої підтримки шиї та хребту малюка.

 Дитячі автокрісла

   Дитячі автокрісла повинні надавати надійну підтримку спини та шиї для їх правильного положення. Також автокрісла повинні знаходитися в положенні обличчям проти руху автомобіля. Добре підходять для дітей сидіння які розкладаються в положення, що дозволяє малюкам вільно лежати.

 Гра  (Місце для ігор)

Потрібно уникати дитячих гойдалок, крісел-гойдалок, а також батутів. Необхідно бути дуже обережним при здійснені будь-якої фізичної активності яка включає навантаження на шию, наприклад дитяча гімнастика.

 Зростання

Спеціальні графіки зростання включені до цього буклету та повинні використовуватися для контролю за зростанням вашої дитини.  Важливим є також контроль за зміною ваги. Якщо дитина не набирає достатньої ваги на перших етапах життя, це може свідчити про певні порушення та потребує ретельного аналізу. В старших дітей важливо підтримувати відповідну вагу, тому що в дорослому віці надлишкова вага може стати проблемою. Звички правильного харчування та регулярні фізичні заняття повинні прищеплюватися з раннього дитинства. Гормони росту не впливають на кінцеву вагу в дорослому віці.

 Стоматологія

Відмінність в формі обличчя та піднебіння може призвести до скупчення зубів та аномалій прикусу. Ортодонтичний огляд повинен здійснюватися у віці близько 5-ти років та періодично повторюватися за рекомендаціями лікаря-ортодонта.

 Ортопедичні проблеми

Нестабільність коліна, вигин коліна назад, вигин нижніх кінцівок вбік - часте явище в дітей з ахондроплазією. Це найбільш проявляється на другому році життя. Рідко коли це вимагає певного лікування та часто проходить з віком. Однак, коли під час вправ в дитини виникає постійний біль, потрібне ортопедичне втручання. У віці до 12 місяців (грудному віці) може виникнути згинальна котрактура стегна, яку можна виправити за допомогою відповідних вправ. Інші суглоби переважно рухаються вільно, хоча є виключення яке зазвичай зустрічається в  ліктьових суглобах у вигляді легко вираженої нездатності розпрямляти руку.

 Анестезія

Протягом всього життя, анестезія для людей з ахондроплазією потребує додаткового нагляду. Особливо слід звертати увагу на позицію голови та шиї, а також використання відповідної дози, зважаючи на розміри дитини. Також потрібно уникати епідуральної та спінальної анестезії.

 Ускладнення з диханням

Хропіння часто зустрічається в дітей молодшого віку з ахондроплазією і саме по собі не є приводом для занепокоєння. Оскільки часто виникають проблеми з диханням, то проводиться дослідження пацієнта під час сну. Якщо ви помітите будь-які зміни в звичках дихання, наприклад великі паузи між вдиханням, голосне хропіння, денна сонливість, глибокі видихи під час сну - потрібно повторно провести дослідження пацієнта під час сну.

 Слух

Форма внутрішнього вуха пацієнта з ахондроплазією відрізняється від форми вуха здорової людини. Часто зустрічається накопичення рідини в середньому вусі (ексудативний отит) і вушні інфекції. Регулярний моніторинг слуху важливий під час грудного віку та дитинства. Якщо в дитини присутня затримка розвитку розуміння мови, проблеми зі слухом можна виключити. Перевірка слуху  рекомендується за наявності симптомів які вказують на певну інфекцію.

 Батькам можливо буде корисно зустрічатися з іншими сім’ями. Ваш обласний генетичний центр може посприяти  цьому. Обласні генетичні центри- це хороше джерело для підримки та інформації.

 

Складено за матеріалами OMNI-NET