Агенезія мозолистого тіла

АГЕНЕЗІЯ МОЗОЛИСТОГО ТІЛА:

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

доц.Ластівка І.В.

 

Мозолисте тіло - найбільш широка серединна структура білої речовини мозку, яка з’єднує його півкулі і є пізнім філогенетичним утворенням. Ця структура відіграє важливу роль у координації інформації та обміні сенсорним стимулами між півкулями,  зміни структури якого призводять до порушення вищих кіркових функцій – критики, пам`яті, цілеспрямованих рухів, недоумкуватості, амімії, акінезії, епінападам. Сукупність цих ознак отримала назву лобно-кальозний синдром або синдром мозолистого тіла.

Мозолисте тіло формується на 8-20 тиж. вагітності, дефекти його розвитку стаються внаслідок порушення диференціації нервової трубки. Найчастіше причиною агенезії є запальний процес та порушення кровообігу. Дія чинника в більш пізні терміни формує часткову агенезію, переважно задніх відділів. Серед несприятливих тератогенів описані алкоголь та варфарин.

За даними різних авторів, частота агенезії мозолистого тіла (АМТ) коливається від 0,1% до 5,3% випадків та залежить від  популяції та методів діагностики. Впровадження в клінічну практику нових високоінформативних нейровізуалізуючих методів дозволяє діагностувати різні аномалії мозолистого тіла вже в перші дні після його народження. 

АМТ зустрічається при понад 40 хромосомних захворюваннях, таких, як хромосомні аберації 8, 8р, 11q, трисомії 13, 18,  та більш,  як 120 моногенних захворюваннях і синдромах множинних уроджених вадах розвитку (МУВР).  АМТ також описані при вроджених порушеннях метаболізму (некетотична гіперглікемія, синдром Зельвегера і Леві, дефіцит піруват карбоксилази і дегідрогенази, муколіпідоз).  Є повідомлення про поєднання АМТ з туберозним склерозом, хворобою Гентінгтона, мукополісахаридозом, базально-клітинним невусом, токсоплазмозом, краснухою вагітних. Найчастіше АМТ асоційована з сімейними випадками, носить аутосомно-рецесивний (АР) та Х-зчеплений характер успадкування. АМТ часто поєднується  з уродженими вадами розвитку (УВР) центральної нервової системи (ЦНС): аномалією Денді-Уокера, мікро- та макроцефалією, уродженими вадами серця (УВС) та судин, шлунково-кишкового тракту та сечо-статевої системи (ССС), синдромом серединного розщеплення, що є вирішальним у визначення прогнозу щодо життя.  

Найбільш часто з клінічних проявів у немовлят  зустрічаються судоми, затримка психомоторного розвитку, дисфункції сенсорних реакцій, низька комунікабельність, мала модуляція крику, м`язева гіпотонія, пригнічення спінальних сегментарних автоматизмів та відсутність формування ланцюгового симетричного рефлексу. Ведення новонародженого з АМТ  визначається наявністю поєднаних аномалій, особливо церебральної патології. Прогноз для хворих з АМТ переважно залежить від асоційованих з нею вроджених вад розвитку чи синдромів.

Пренатальне ультразвукове дослідження (УЗД) дозволяє виявити АМТ  за наявністю наступних ознак: відсутність прозорої перетинки, високе розташування ІІІ шлуночка, кольпоцефалія, розширення міжпівкульної щілини. Проведення пренатальної магнітно-резонансної томографії дозволяє підтвердити діагноз АМТ в сумнівних випадках. Постнатальна МРТ володіє перевагою в диференціації супутніх уроджених церебральних аномалій розвитку.

Таким чином, АМТ є серйозною вродженою аномалією ЦНС, яка може бути  ізольованою, та поєднаною з різними генетичними та хромосомними синдромами. Основними термінами виявлення вади внутрішньоутробно є ІІ-ІІІ триместр вагітності. У разі підозри на агенезію мозолистого тіла необхідно провести ретельне дослідження плода з метою виключення супутніх вад розвитку, оскільки дана патологія часто входить до складу синдромів із несприятливим прогнозом для життя. Променеве дослідження дозволяє виявити структурні зміни головного мозку та визначати тактику лікування в ряді випадків. Молекулярно-генетичні методи діагностики є обов`язковими при верифікації синдромальних форм АМТ. Подальший розвиток діагностики УВР раннього нейроонтогенезу є необхідним  для визначення тактики ведення вагітності та для вирішення витання про переривання її за об`єктивними медичними показаннями.